Jefe de los servicios
médicos de A3media lunes, 02 de febrero de 2015 h
Hay que dedicar recursos
que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial
Se acaba de celebrar el Día de las Enfermedades Raras. “Las Enfermedades Raras (EE.RR.) conllevan un gran porcentaje de discapacidad y dependencia, que aún es más notable entre los afectados en edad infantil. Estamos ante un gran problema sociosanitario en el que dedicar recursos que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes debería ser una prioridad”, concluye el Dr. Jordi Gascón, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.
Surgen a instancias de esta celebración verdaderos centros en los que el conocimiento médico-científico aflora gracias a profesionales que en horas extras y a brazo partido se dedican con ilusión y constancia a elevar ese porcentaje de conocimiento que en la actualidad es de menos de un 30 por ciento de las patologías raras.
Sirva de ejemplo el proyecto que tiene como propósito la identificación de nuevos genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona. “Lo que queremos es encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos”, explica el Dr. Carlos Casasnovas, coordinador del estudio y facultativo especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge.
Hoy contamos con avances de gran calado que nos hacen reflexionar sobre un auténtico mapa geográfico-científico en el que los centros de referencia queden cualificados por una entidad superior que determine para el conjunto de los ciudadanos una especie de Aenor científico sobre patologías raras. Porque ha llegado el momento de certificarlos y normalizarlos a fin de que los ciudadanos no anden a oscuras transitando por el suelo patrio a la búsqueda de un contacto que les ponga en el camino de la luz científica que necesitan para diagnosticar, tratar y rehabilitar su proceso maléfico.
Feder ya hizo una propuesta prioritaria para agilizar el proceso de acreditación de nuevos Centros, Servicios y Unidades de referencia (CSUR) para EE.RR. en el Sistema Nacional de Salud.
Sabemos que hay hospitales designados para enfermedades metabólicas congénitas se encuentra el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (Galicia), el Hospital de Cruces (País Vasco), el Hospital Universitario La Fe (Comunidad Valenciana), el Hospital de San Joan de Deu y el Hospital Vall D´Hebrón (Cataluña), el Hospital Universitario Ramón y Cajal y el Hospital 12 de Octubre (Madrid).
Con respecto a los síndromes neurocutáneos, los hospitales para los CSUR son el Hospital Universitario. Germans Trias y Pujol y el Hospital de Designado para niños, ambos en Cataluña.
Y también tenemos constancia de que hay hospitales que atienden perfectamente a pacientes con trastornos del movimiento serían el Hospital Virgen del Rocío (Andalucía), el Hospital La Fe (Valencia), el Hospital Clínico y el H. San Joan de Deu (Cataluña), el Hospital Ramón y Cajal, el Hospital Clínico y el H. Gregorio Marañón (Madrid). Con respecto a los CSUR para trastornos complejos del sistema nervioso autónomo, será designado el Hospital La Paz (Madrid).
En la Universidad de Valencia con el Incliva se acaba de presentar el Centro de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (CER-CV). Está bien y hay que felicitar a esa carrera trepidante en la investigación que llevan a cabo muchos especialistas pero a mí me parece que en el conjunto del Estado hace falta un orden administrativo y jurídico que ponga en el mapa una Aenor especializado en raras a los que lo merezcan. Háganlo y por lo menos centralizaremos experiencias y sabremos dónde acudir. Seguro.
