La tecnología next generation aplicada en el ámbito de la genómica clínica permitirá, a largo plazo, no solo un ahorro económico al sistema sanitario, sino la posibilidad de dar un paso más en la medicina de precisión. Así lo aseguraron a GACETA MÉDICA Juan Manuel Rosa, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Ramón y Cajal, y Gloria Muñoz, Unidad Central de Apoyo de Genómica Traslacional (UCA-GT), del mismo centro, con motivo de la I Jornada de Genómica Clínica de la Comunidad de Madrid.
Pese a que de la medicina personalizada se lleva hablando más de una década, es ahora cuando los expertos auguran que falta poco para que sea una realidad. “Lo que se busca con la medicina personalizada es poder aplicar tratamientos efectivos a los pacientes, reduciendo el coste y, lo más importante, reduciendo los efectos secundarios de tratamientos que no son tan efectivos”, afirmó Rosa, quien inauguró la Jornada con su ponencia ‘Caracterización molecular de carcinomas indiferenciados de endometrio por ultrasecuenciación de paneles de genes’.
El médico expuso el estudio que, actualmente, realiza el Servicio de Anatomía Patológica. El proyecto consiste en analizar un subtipo de tumores de endometrio —los indiferenciados— a los que ahora se les está dando más importancia, ya que son “unos entes con características propias, agresividad muy alta y un pronostico malo”, apuntó. Por tanto, en el campo de la oncología, son estos los casos para los que hay que encontrar una solución y el primer paso es, según el especialista, conocer su origen desde el punto de vista genético.
La segunda parte del estudio consistirá en conocer cuáles son los mecanismos de divergencia entre los carcinomas endometrioides y los indiferenciados, con lo cual se podría buscar dianas terapéuticas para el tratamiento.
Gracias a la ultrasecuenciación —tecnología next generation— , pueden conocerse “de una sola vez” gran cantidad de datos de un modo más económico. “Con un solo experimento de un coste asequible, pueden obtenerse resultados de aplicabilidad relativamente inmediata”, puntualizó.
Microbiota intestinal
A su vez, Muñoz centró su intervención en la ‘Optimización de las técnicas para el análisis metagenómico de la microbiota intestinal en ultrasecuenciador Ion Torrent’.
En este caso, el estudio era un análisis que consistía en secuenciar los microrganismos existentes en muestras de mucosa gastrointestinal y heces, con el objetivo de comparar la diversidad microbiana en un grupo de interés.
El trabajo se llevó a cabo secuenciando directamente unas regiones de determinados genomas microbianos. De acuerdo con Muñoz, éstas son regiones del ARN ribosómico 16S y son de interés porque tienen oligonucleótidos firma, que son unas secuencias específicas que aparecen en todos los miembros de un determinado grupo filogenético. “De manera que si podemos analizar esas secuencias; después, mediante análisis informáticos vamos a obtener información filogenética y taxonómica”, añadió.
Respecto al papel de la microbiota en el organismo, la experta aseguró que una desregulación de estos microorganismos podría causar procesos patológicos como cáncer de colon, enfermedades inflamatorias intestinales, obesidad e incluso un fallo multiorgánico. Si existe información detallada acerca de qué especies están poblando el tracto gastrointestinal o se tienen muestras de interés, se podrán comparar y ver si existe o no desregulación. “Estos estudios de secuenciación de microorganismos nos dan las pistas de por qué está enfermando ese paciente y podremos actuar en consecuencia para tratarle”, matizó.
Finalmente, el director científico, UCA-GT en Irycis, Francisco Del Castillo, recordó que hoy en día existen opciones tecnológicas para hacer estas investigaciones en menos tiempo y de forma más rápida; “a la enésima potencia”. Además, aseveró que en un año o año y medio estarán disponibles fármacos personalizados para tratar, por ejemplo, cánceres como el de pulmón, páncreas, vejiga, etcétera, que requieren que se cuente con el perfil genético del tumor. La genómica hace que la prevención sea posible, ya que va a proporcionar la aceleración del diagnóstico y éste permitirá que se clasifique a los pacientes en vez de a los tratamientos, concluyó Del Castillo.
La ultrasecuenciación proporciona mucha información y, además, ahorra tiempo y costes
En los próximos 12-18 meses estarán disponibles fármacos personalizados para tratar determinados cánceres
