Actualmente se conocen alrededor de 200 genes que causan distrofias hereditarias de retina (DR), pero aún persiste un número importante por detectar, lo que limita el diagnóstico genético en hasta el 30 o 40 por ciento de los pacientes.
Con el objetivo de identificar nuevos genes para optimizar el diagnóstico genético, profundizar en el conocimiento de este grupo de patologías de la visión y abrir nuevas perspectivas de terapia, la Universidad de Barcelona y la ONCE han financiado un proyecto liderado por la catedrática Roser González, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB).
Bajo el título “Aplicación de metodologías genómicas de última generación para la identificación de genes que causan distrofias de retina. Construcción y estudio de un modelo de ratón doble transgénico de retinosis pigmentaria”, el proyecto utilizará metodologías modernas de secuenciación masiva que permiten analizar en detalle las regiones codificantes del genoma y, mediante herramientas bioinformáticas y experimentales, establecer comparaciones con las regiones equivalentes de individuos sanos para identificar nuevos genes responsables.
Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, y una las líneas de investigación del equipo es el diseño y construcción de chips de diagnóstico y la identificación de nuevos genes responsables de las patologías de la visión.
Además, se centran en el estudio funcional de los genes responsables de las distrofias de retina más frecuentes. Últimamente, el esfuerzo investigador se ha centrado en el gen CERKL (ceramide kinase-like), que causa retinosis pigmentaria (RP) y distrofia de conos y bastones y que, tal como ha demostrado el equipo de la UB, tiene un papel importante en la protección de las células de la retina ante el estrés ambiental. El equipo se ha especializado en la construcción de modelos celulares y animales para estudiar los efectos in vivo e in vitro de los genes mutantes.
Los últimos estudios en modelos celulares, realizados en colaboración con Erwin Knecht y su equipo del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, han reforzado la hipótesis de que el gen CERKL desempeña una función protectora de la retina en situaciones de estrés ambiental, formando unos complejos intracelulares diseñados para proteger o transportar ARN mensajero.
