28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Redacción/ Barcelona | jueves, 28 de febrero de 2013 h |

Existen aproximadamente 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras. Pero aunque su prevalencia sea baja, no lo es el número de afectados: Tres millones de españoles, y entre un 6 por ciento y un 8 por ciento de la población mundial, padecen alguna de estas enfermedades, de las cuales y según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la afectación neurológica puede observarse en un alto porcentaje de las mismas y, en muchas de ellas, puede ser su sintomatología predominante.

“No solo son enfermedades raras, sino que son muy poco conocidas. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque raras, son las más prevalentes, es decir, de unas 1.000. Por lo tanto estamos hablando que existen unas 6.000 enfermedades de las que es difícil llegar a un diagnóstico por el escaso conocimiento que se tiene de ellas. Muchas de estas enfermedades no disponen de un tratamiento específico”, asegura Carmen Calles Hernández, Coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

El desconocimiento que existe sobre la naturaleza y prevalencia de estas enfermedades; la escasez de tratamientos farmacológicos, en muchas ocasiones derivado de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a enfermedades poco prevalentes; y el retraso en el diagnóstico de los afectados, ya que actualmente el 20 por ciento de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, son algunos de los principales problemas. “Por eso, desde la SEN llevamos varios años reivindicando la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas patologías”, comenta Carmen Calles Hernández.

Bajo el término enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías aunque todas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares. El 65 por ciento de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales.

“El origen de las mismas, en un 80 por ciento de los casos, es genético aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen”, explica Calles. “Respecto a la edad de inicio, es muy variable, aunque en un 50 por ciento de los pacientes el comienzo de la enfermedad se produce en la infancia”.

Enfermedades neuromusculares como la ELA, distrofias (como la de Duchenne) o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth; trastornos del movimiento como las distonías o la enfermedad de Huntington; ataxias y paraplejias espásticas degenerativas o epilepsias malignas son, quizás, dentro de las enfermedades raras neurológicas, las más conocidas, “pero hay muchísimas más”, asegura Carmen Calles.

Por este motivo, destaca el esfuerzo que se está realizando a muchos niveles: “Iniciativas de reciente creación, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para el proyecto internacional Neuromics, con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras, son avances importantes, pero aún queda por hacer mucho más”.