Hasta un total de 70.000 personas en toda España están afectadas actualmente por distonía o enfermedades neuromusculares, dos grupos de enfermedades raras neurológicas sobre las que, insisten desde la Sociedad Española de Neurología (SEN), es necesario profundizar tamto en su investigación como en el diagnóstico y tratamiento. Por eso, aprovechando la celebración del Día Europeo de la Distonía y del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares el 15 de noviembre, la SEN pide que se preste más atención a estas patologías que adolecen de escasez de tratamientos farmacológicos eficaces y de falta recursos para la investigación.
En primer lugar, la distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de los parkinsonismos. Aunque no se conoce con exactitud el número de afectados que podría haber en España, ya que las cifras varían en función de la fuente y en muchas ocasiones se infradiagnostican, la SEN estima que aproximadamente existen unos 20.000 casos en España, de los que aproximadamente un 50 por ciento sería de origen genético (distonía primaria). El otro 50 por ciento de los casos correspondería a pacientes con distonía secundaria, como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras enfermedades principalmente neurodegenerativas. “Las formas más generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia. En la edad adulta, las formas más frecuentes son las distonías focales, es decir, aquellas que únicamente afectan a una parte del cuerpo”, explica Rosario Luquin Piudo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.
Una patología que precisa de más investigación ya que, si bien existe variedad de tratamientos que pueden mejorar un gran número de síntomas, todavía no existe un tratmiento curativo y, como subraya Luquin, “no todas las personas con distonía responden igualmente a un mismo fármaco o a la misma dosis, por lo que encontrar el tratamiento adecuado para cada paciente suele requerir tiempo”. Dentro de estos tratamientos, cabría destacar por su eficacia la toxina botulínica, de gran utilidad en la mayor parte de las distonías focales, o el desarrollo de las técnicas quirúrgicas (estimulación cerebral profunda). Estas últimas se indican en los casos con distonía focal que no responden a las infiltraciones con toxina botulínica o en los pacientes con distonía generalizada. Con las técnicas quirúrgicas la mejoría de los síntomas puede llegar haza un 80 por ciento. “Se hace necesario realizar estudios epidemiológicos exhaustivos y profundizar en la fisiopatología de la distonía. Dedicar recursos a estos aspectos nos permitiría mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, muchas veces infradiagnosticadas, así como desarrollar nuevas estrategias terapéuticas”, destaca Luquin.
En segundo lugar, algunas de las más de 150 enfermedades neuromusculares que existen podrían afectar a unas 50.000 personas en nuestro país, según estimaciones de la SEN. “Distrofias musculares, miastenia, esclerosis lateral amiotrófica,… son tal vez las más conocidas pero existen otras muchas tipologías de enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, cuya principal característica clínica es la debilidad muscular”, señala Jordi Díaz Manera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la sociedad. De naturaleza progresiva y normalmente hereditarias, por lo general son enfermedades graves y discapacitantes porque los pacientes ven disminuida, cada vez más, su capacidad funcional y su autonomía personal. Y aun así, a excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica, para la gran mayoría de ellas no se dispone de tratamientos que permitan su curación. Prácticamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.
“Sin embargo, en los últimos años hemos conseguido muchísimo, ya que se han descubierto los genes responsables de muchas enfermedades y se ha avanzado en el estudio de la base molecular de muchas de ellas. Esto nos ha permitido comenzar a conocer los posibles mecanismos que pueden producir la enfermedad para intentar contrarrestarlos, que se hayan puesto en marcha varios ensayos clínicos basados en la terapia génica y se haya impulsado el desarrollo de tratamientos para los síntomas de muchas de las enfermedades neuromusculares”, comenta Díaz Manera. “En todo caso, aún queda mucho camino que recorrer tanto en investigación como en el abordaje multidisciplinar de estos pacientes”, apostilla este profesional.
