C.O. Barcelona | viernes, 07 de febrero de 2014 h |

La presència de telòmers més llargs s’associa amb major risc a desenvolupar càncer en casos hereditaris de càncer colorectal sense causa genètica identificada, segons demostra un estudi liderat per la investigadora Laura Valle, del Programa de Càncer Hereditari i de la Unitat de Biomarcadors i Susceptibilitat de l’Institut Català d’Oncologia-L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (ICO-Idibell), publicat a la revista PLoS ONE.

Els telòmers són regions d’ADN no codificant localitzades als extrems dels cromosomes i la seva funció principal és l’estabilitat estructural dels cromosomes. La seva longitud és motiu d’estudi a causa de les evidències sobre l’efecte que pot tenir en el procés d’envelliment, així com en la formació del càncer i altres patologies.

Com ja va explicar a aquest periòdic María Blasco, directora general del Centre Nacional de Recerques Oncològiques (CNIO), de moment s’ha vist que tenir telòmers més curts del normal suposa un risc de malaltia cardiovascular, infeccions, disfuncions cognitives.

En aquesta ocasió, aquest estudi està estretament relacionat amb un altre treball realitzat pel mateix grup i publicat recentment on mostraven que en famílies amb síndrome de Lynch (càncer colorectal hereditari i mutacions en gens reparadors de l’ADN), els portadors de mutació que havien desenvolupat càncer presentaven telòmers més curts i un escurçament dels telòmers associat a l’edat més accelerat .

Amb aquestes dades han pogut concloure que l’efecte de la longitud telomèrica sobre el risc de desenvolupar càncer en famílies amb càncer colorectal és depenent de l’estat del sistema de reparació de l’ADN que es troba alterat en la síndrome de Lynch i intacte en altres casos hereditaris.

A més, aquest ha estat el primer estudi en avaluar l’associació entre l’escurçament telomèric i l’anticipació genètica observada en les famílies amb síndrome de Lynch , descartant aquest mecanisme com a causa de l’anticipació, una hipòtesi que s’havia considerat durant anys per la comunitat científica.

Variant genètica comuna

L’estudi dels telòmers i l’associació amb el risc de desenvolupar càncer en aquest tipus de famílies també inclou un altre estudi liderat pel mateix equip i que va comptar amb la col·laboració d’un grup holandès, on identifiquen una variant genètica comuna al gen de la telomerasa (enzim responsable de l’allargament dels telòmers) com a modificadora del risc de desenvolupar càncer en pacients joves amb síndrome de Lynch.

La reactivació de la telomerasa és una de les estratègies en les quals es treballa actualment per frenar l’envelliment cel·lular, ja que té la capacitat de modificar la longitud dels telòmers, segons va especificar el mes de desembre la investigadora María Blasco durant la 32º Lliçó Memorial Fernández-Cruz (veure Gaceta Médica nº 494).

Mentre que la presència de telòmers més llargs s’associa amb major risc a desenvolupar càncer en casos hereditaris de càncer colorectal sense causa genètica identificada, els portadors de mutació de la Síndrome de Lynch que desenvolupen càncer presenten telòmers més curts.