| viernes, 07 de septiembre de 2012 h |

El último programa de Salud Hoy, espacio producido por Contenidos de Salud, contó con la intervención de la doctora Carmen Ayuso, investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), quien arrojó un poco más de luz sobre un problema que afecta en España a casi tres millones de personas.

Actualmente, existen en el mundo de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, una cifra que no se puede concretar debido a que existen problemas para definirlas. “Muchas de ellas tan sólo se conocen muy levemente, ni se sabe qué las produce ni como tratarlas”, explicó la doctora. La genética juega un papel importante en la investigación de las mismas. “Las mutaciones monogénicas son responsables del 80 por ciento de las enfermedades y del otro tanto por cierto juegan también un papel importante junto a los factores ambientales”, argumentó Ayuso. Con respecto a estos últimos, la especialista insistió en la complicación que representan a la hora de cuantificar su influencia. “Hay enfermedades raras que pueden producirse porque un factor ambiental produzca una mutación”, explicó. Además, también existen factores hereditarios que se pueden transmitir de unos miembros de la familia a otros.

La investigación hace que poco a poco se vaya conociendo más de estas patologías, pero la doctora quiso destacar la importancia de la formación de los profesionales. “Se tiene que tener una especial sensibilidad en este tema puesto que muchas veces los médicos desconocen las enfermedades”. En cambio, Ayuso señaló el desarrollo de Centros de Referencia como algo positivo ya que éstos pueden dar una mejor atención al paciente.

Inversión

Por otro lado, la doctora se mostró preocupada de que la crisis pueda frenar la inversión en investigación, algo básico para encontrar las causas de estas patologías y posibles tratamientos, “Es un problema que está en la calle, está frenando otros ámbitos y también afectará a éste”. Sin embargo, Ayuso hizo hincapié en que hay que ser optimistas y confiar en que se siga invirtiendo ya que “nos hallamos ante un problema que la sociedad conoce, los profesionales están motivados y quieren seguir investigando y además, existe apoyo de organismos públicos e instituciones políticas a nivel europeo, estatal y autonómico”, concluyó.