Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” del CSIC-UAM, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y del CNIC (ISCIII) han coordinado un estudio que ha demostrado que la actividad insuficiente (haploinsuficiencia) de Meis1, un gen importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de capacidad (agudeza) visual en ratones adultos.
La microftalmia puede tener causas hereditarias o aparecer de manera esporádica. Algunas formas de microftalmia han sido asociadas con mutaciones en genes fundamentales para el desarrollo del ojo, pero las causas de muchos otros casos son todavía desconocidas. Este trabajo es importante porque describe cómo el gen Meis1 está en el centro de una red genética implicada en la formación del ojo.
Esta investigación, publicada en la revista Development, muestra que la función de Meis1 coordina la expresión de un gran número de otros genes, a su vez responsables de la formación, proliferación y diferenciación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo. La haploinsifuciencia de Meis1 por lo tanto impide un crecimiento normal del ojo y causa rasgos de esta enfermedad en ratones adultos.
