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Pruebas genéticas novedosas permiten detectar encefalopatías epilépticas y otros subtipos menos prevalentes de la enfermedad
Inciden en la necesaria colaboración entre el neurólogo y el psiquiatra para abordar los trastornos neurológicos de origen psicogénico
C.O./E.S.C.
Barcelona
La genética ayuda cada vez en mayor medida a conocer los mecanismos básicos de algunas epilepsias, implicando los canales iónicos, las proteínas que están involucradas en la migración y en la conectividad de neuronas, y proteínas implicadas en la liberación de vesículas sinápticas.
Así lo explicó José Mª Serratosa, jefe de Servicio de Neurología y de la Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), durante el 15º Congreso de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Serratosa hizo hincapié en pruebas genéticas relativamente novedosas que permiten diagnosticar sobre todo epilepsias de la infancia —encefalopatías epilépticas—, y otras más raras como aquellas que presentan un gen que codifica el transportador de glucosa.
En este último caso, “si el gen se encuentra mutado, el 90 por ciento de los pacientes responde a una dieta cetogénica, que produce cetosis”, matizó el experto. En concreto, esta intervención dietética deja al 70 por ciento libre de crisis.
Otra forma de epilepsia, conocida como Síndrome de Dravet, se debe en un 80 por ciento de los casos a mutaciones en el gen SCN1A. Por ello, uno de los retos en este campo consiste en el desarrollo de tratamientos que deriven de la información de la genética, así como la mejora de las técnicas de neuroimagen que permitan localizar focos epilépticos en el cerebro.
Implantes en epilepsia
En lo referente a dispositivos e implantes para el tratamiento de la epilepsia, Serratosa explicó a GM que en los últimos años ya se contaba con un sistema de estimulación del nervio vago (ENV) en epilepsia farmacorresistente.
Más reciente es la estimulación talámica, que parece resultar útil en pacientes con epilepsias muy resistentes. “Se estimula un núcleo del tálamo y aunque sólo hay un ensayo que muestra eficacia, parece que puede funcionar en pacientes que no han respondido a cirugía de resección o a estimulación del nervio vago”, señaló.
Otro sistema en vías de valoración, aún no aprobado, es el dispositivo de estimulación eléctrica, que detecta descargas eléctricas anormales y corta el inicio de las crisis.
Por otro lado, entre un 10 y un 20 por ciento de los pacientes que llegan a la consulta del neurólogo pueden padecer trastornos neurológicos de origen psicógeno. Como explicó Juan Carlos García-Moncó, jefe de Servicio de Neurología del Hospital de Galdakao-Usansolo y presidente del Comité Organizador del congreso, “muchos de ellos tienen que ver con la histeria, la hipocondría y el desarrollo de movimientos anormales o crisis epilépticas, que no tienen otra causa que un problema psicológico”. De esta forma, el diagnóstico es neurológico, pero el tratamiento lo debe abordar el psiquiatra.
Por este motivo, durante el congreso se puso de manifiesto la necesidad de reconocer a este tipo de pacientes, y la colaboración clave entre ambas especialidades a la hora de ofrecerles una buena terapia.
Otro de los temas abordados en sesión plenaria fue el hallazgo de problemas de disfunción del sistema nervioso hasta ahora desconocidas, que producen problemas neurológicos y psiquiátricos autoinmunes de gran importancia.
“En los últimos años se ha descrito una encefalitis, una inflamación del sistema nervioso, que cursa con síntomas psiquiátricos en muchas ocasiones, y que es de origen autoinmune, generado por una serie de anticuerpos contra estructuras del sistema nervioso”, expresó García-Moncó. El tratamiento indicado es, por tanto, inmunosupresores, pero la principal dificultad consiste en saber detectarlo.
Por segundo año consecutivo, el premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica ha recaído en el campo de la Neurobiología. Los descubrimientos realizados Joseph Altman, Arturo Álvarez-Buylla y Giacomo Rizzolatti sobre el sistema nervioso han merecido el galardón de este año por haber proporcionado pruebas sólidas para la regeneración de neuronas en cerebros adultos (neurogénesis), y por el descubrimiento de las llamadas neuronas espejo. Sus investigaciones han abierto esperanzadoras vías a una nueva generación de tratamientos para combatir enfermedades neurodegenerativas o asociadas al cerebro, como el alzheimer, el párkinson o el autismo.
Altman, de origen descubrió la neurogénesis en adultos en la década de los 60, si bien entonces recibió muy poca atención por parte de la comunidad científica hasta que en los 90 se demostró la veracidad de su teoría. Su labor investigadora certificó, utilizando la técnica de autorradiografía con timidina tritiada para marcar células en división, la existencia de neurogénesis en algunas áreas del cerebro postnatal y adulto de la rata, especialmente en el bulbo olfativo y el giro dentado.
El mexicano Álvarez-Buylla por su parte ha trabajado fundamentalmente en la neurogénesis del cerebro de los mamíferos adultos, el ensamblaje del cerebro, los tumores cerebrales y su curación y la ontogenia y la filogenia del comportamiento. Descubrió que una subpoblación de células gliales funciona como progenitores primarios de nuevas neuronas que se incorporan al bulbo olfativo. “Es para mí un gran honor el que nuestro trabajo, que apenas considero empieza a desenredar los secretos de cómo se forman las nuevas células nerviosas en el cerebro adulto, haya recibo este gran reconocimiento”, resaltó al conocer la noticia.
Las primeras investigaciones de Rizzolatti estuvieron centradas en los campos de la fisiología del sueño y la visión. En particular, estudió la organización funcional del colículo superior y del cuerpo calloso del cerebro. Posteriormente, estudió el sistema motor y su papel en la percepción, así como la atención y las relaciones entre atención y el sistema motor.
Los tres científicos son considerados referentes mundiales de la Neurología.
