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Varios estudios han evidenciado fenómenos de cambio de la estructura cerebral muy tempranos en la fisiopatología de la enfermedad
El estudio de los pacientes que presentan mutaciones del tipo familiar de la patología ayudará a esclarecer la fase asintomática
Cecilia Ossorio
Barcelona
En el intento por diagnosticar de forma precoz la enfermedad de Alzheimer, los estudios se están dirigiendo a la fase preclínica, en la que aún no existen síntomas.
En el marco del Día Internacional del Alzhéimer y el Congreso Internacional de esta enfermedad en Madrid, todos los actos compartieron como objetivo científico central la identificación de marcadores tempranos.
Jesús Ávila, presidente del comité científico del congreso y profesor de Investigación del CSIC en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”, hizo referencia a que se está estudiando la fase preclínica de los casos hereditarios, el tipo familiar de la enfermedad, en el que saben desde el nacimiento de la persona que si vive lo suficiente la va a desarrollar. Los genes implicados caracterizados hasta ahora son el APP (proteína precursora del amiloide) y los que expresan presilinina 1 y presilinina 2.
Según concretó Ávila, “se sabe poco” de la fase preclínica del tipo familiar, que sólo supone el 1 por ciento, pero se piensa que es similar al desarrollo de los casos esporádicos, por lo que el objetivo es extrapolar los resultados de este pequeño porcentaje al otro 99 por ciento restante.
José Luis Molinuevo, director de la Unidad de Enfermedad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos en el Hospital Clínic de Barcelona, concretó que se cree que la fase preclínica de la enfermedad puede durar en torno a 15 años e incluso superarlos. En este sentido, el experto celebra que se ha generado un marco de consenso internacional para estudiar esta fase asintomática.
“Se considera que la preclínica se puede identificar cuando el paciente tiene amiloide en el cerebro, que se detecta con un PET, o bien con la determinación de los niveles de beta amiloide en líquido cefalorraquídeo”, expresó.
Además de un estudio longitudinal que sigue en marcha, en el Clínic han realizado trabajos en los últimos tres años para comprobar cómo es el cerebro muchos años antes de que se desarrolle la enfermedad. En ellos se analizó una población de personas pertenecientes a los casos raros de familias con una mutación, y por otro lado, a sujetos asintomáticos a riesgo, personas con una cognición totalmente normal, en torno a 70-75 años, que quieren contribuir a la investigación y que ya tienen agregación de beta amiloide.
Según comentó Molinuevo, en ambas poblaciones encontraron el mismo hallazgo, y es que muchos años antes se produce un incremento del grosor cortical en áreas que posteriormente se van a atrofiar. “Esto está ocurriendo en los sujetos presintomáticos que tienen mutaciones, de media unos 15 años antes de que empiece los síntomas de la enfermedad, y en los asintomáticos a riesgo, en el momento en que el amiloide se está empezando a depositar en el cerebro, lo cual nos indica que estos fenómenos de cambio de estructura cerebral son muy tempranos en la fisiopatología de la enfermedad”, declaró.
Por otro lado, investigadores del Grupo de Fisiopatología de la Enfermedad de Alzheimer del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) estudian cómo retrasar los síntomas mediante el análisis de las células microgliales, que se activan de forma excesiva con la aparición del alzhéimer.
En el contexto de celebración del Día Mundial del Alzhéimer el pasado 21 de septiembre, la Alianza General de Pacientes (AGP) quiso apoyar una de las principales reivindicaciones del colectivo de afectados y sus familiares, como la necesidad de proporcionar un diagnóstico personalizado. De hecho, el lema elegido para este Día Mundial “Cada diagnóstico, una persona” responde a este objetivo fundamental. Y para atender esta prioridad la Confederación Española de Asociaciones de Familiares de Personas con Alzhéimer y otras Demencias (Ceafa), asociación que forma parte de la AGP, reivindica una Política de Estado de alzhéimer, que considere a dicha enfermedad como una cuestión socio-sanitaria de primera magnitud, ya que, hoy en día, el coste asociado a las necesidades generadas por el alzhéimer supone 24.000 millones de euros en España y se calcula que en dos décadas superará los 48.000.
Arsenio Hueros, presidente de Ceafa, considera que esta política no debería estar “limitada por plazos, ni por condicionantes presupuestarios que mediatizarían su viabilidad, aplicación y efectividad”. A su juicio, “la crisis no puede ser motivo para reducir el presupuesto destinado a una enfermedad que figura ya entre las 10 principales causas de muerte en nuestro país”.