La EMA apoya la primera terapia génica para tratar una enfermedad rara

En concreto, se trata de Glybera, desarrollado para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteína lipasa (DLPL), una enfermedad hereditaria muy poco frecuente, que afecta a unos 1.000 pacientes en toda la Unión Europea. Está producida por alteraciones en el gen que codifica la LPL, que provoca una elevación extrema de los niveles de lípidos en la sangre, y con ello daño abdominal severo, episodios repetidos de pancreatitis y con frecuencia retraso en el desarrollo. Por tanto, los pacientes con esta enfermedad están sometidos a una dieta estricta muy baja en grasa, con el fin de evitar una inflamación aguda del páncreas que puede provocarles una comida normal.

El medicamento avalado por la EMA es un vector viral (derivado de un virus adeno-asociado) que porta el gen de la LPL y se administra mediante inyecciones intramusculares. La acción del vector viral permite que la proteína LPL se produzca a partir de las células musculares del paciente.

Como puntualiza la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, la recomendación de autorización de este medicamento huérfano, que se ha probado en tres ensayos clínicos realizados en Holanda y Canadá sobre un total de 27 pacientes, es bajo “situaciones excepcionales”. Es decir, que el medicamento génico se da por aprobado para el tratamiento de un determinado grupo de pacientes con afectación severa de DLPL, entendiendo que no es posible obtener más información a través de ensayos clínicos. Sin embargo, la empresa que comercializará Glybera (ahora Uniqure) se ha comprometido a aportar información adicional mediante la creación de un registro de pacientes con DLPL. De esta manera, se podrá evaluar más ampliamente los resultados derivados del tratamiento.