Día Mundial de las Enfermedades Raras/ En Europa hay 30 millones de personas afectadas por ER

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c. ossorio Barcelona | viernes, 24 de febrero de 2012 h |

Cerca de 8.000 de las 30.000 enfermedades que se conocen son raras. Un 80 por ciento de ellas, pediátricas. Y aunque en Europa hay alrededor de 30 millones de personas afectadas, la investigación clínica en enfermedades raras necesariamente tendrá un desarrollo diferente respecto a la de las patologías comunes.

“Hay enfermedades de las que se registran 50 casos en la Unión Europea, y el medicamento se ha autorizado con seis casos individuales”, ejemplifica Josep Torrent i Farnell, director general de la Fundación Doctor Robert, farmacólogo clínico del Hospital de Sant Pau y miembro del comité científico del Consorcio Internacional sobre Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), impulsado por la Plataforma de mercados Biotecnológicos y Asebio (ver GM nº 410).

Se trata de una alianza público-privada en la que, como destaca Torrent, pretenden lanzar una mirada hacia el exterior y reforzar las relaciones con Estados Unidos, Canadá, Japón y Australia.

El objetivo final de este consorcio es tener 200 nuevos medicamentos en 2020. “No sé si será posible, pero aunque fueran menos, lo importante es no parar todo este proceso de investigación ni frenar conocimiento, porque lo que hemos visto es que aunque los fármacos no lleguen al final, el conocimiento generado sí sirve para impulsar otros proyectos alternativos”, señalaba el experto durante su ponencia en la V Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación Biomédica celebrada recientemente en Barcelona.

Por otro lado, pretenden también generar 200 nuevas estrategias diagnósticas y constituir registros probables. “¿Qué pasa con tantos medicamentos designados pero dormidos, que no son activos en investigación? Lo que perseguimos es reactivar esta investigación global”, añadía Torrent, que es también miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

De momento, el montante global con el que contaría el nuevo consorcio podría ser de unos 400 millones de euros, pero la cantidad aún depende de cómo se desarrolle la etapa final del IRDiRC antes de que se efectúe formalmente el lanzamiento.

El Instituto de Salud Carlos III financiará con 10 millones de euros, a cinco años, los proyectos españoles que sean seleccionados en este Consorcio.

En la actualidad, el área oncohematológica es la que domina el debate de estas enfermedades con poca prevalencia en España. El 20 por ciento de la patología asociada al cáncer es rara. Para Torrent, no hay mejor momento que este para actuar, pues hay que ser “creativos ante la crisis”.

El próximo 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y la Alianza General de Pacientes (AGP) quiere sumarse a las reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), entre las que destaca la preocupación por el olvido de estas patologías poco frecuentes. Bajo los eslóganes “¿Conoces la “enfermedad de mientras a mí no me toque?”, “el trastorno de no podemos hacer nada” o “el síndrome de yo no me haría ilusiones”, Feder intenta concienciar a la población y las autoridades sanitarias de la problemática que acarrea descuidar la investigación en este ámbito. Para los representantes de esta federación, la verdadera enfermedad es “la indiferencia que nos inmoviliza ante el problema de las enfermedades poco frecuentes”. El objetivo que se proponen es posicionarlas como una prioridad social y sanitaria, ya que la realidad actual se refleja en datos como que la media de diagnóstico para estas patologías son cinco años, que el 35 por ciento de las muertes de los niños y niñas menores de un año se deben a estas patologías, y que el 76 por ciento de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.