Neuropediatría/ 3er Congreso Internacional Fundación Síndrome de West
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irene fernández
Madrid
Se sabe que la epilepsia, en particular determinados tipos como el síndrome de West, puede desarrollar trastornos del espectro autista (TEA). La forma de entender esta relación puede ser por una causa común, entre varias de ellas el factor de crecimiento de la insulina —hay datos de que los niños con ambas patologías tienen una disminución de este factor—. Por tanto, “hay bases para atreverse hoy en día a intentar hacer un estudio utilizando estos factores de crecimiento para tratar a estos niños y ver qué ocurre”, instó Agustín Legido, jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Niños St. Cristopher’s de Filadelfia, en el marco del 3er Congreso Internacional Fundación Síndrome de West, celebrado la semana pasada en Madrid.
Este investigador también resaltó la existencia de determinados genes que predisponen a la epilepsia y al autismo al afectar al desarrollo de las sinapsias cerebrales, como el MECP2 del síndrome Rett, el gen del síndrome X-frágil, el CDKL5, el ASMT o el PTEN.
Para un buen abordaje de estos pacientes incidió en el diagnóstico precoz y en el hecho de que no sólo hay que pensar en controlar la epilepsia, también en mejorar el pronóstico neurológico del autismo. “Sugiero que hay que hacer estudios controlados con distintos fármacos pensando no sólo en tratar las convulsiones”, dijo. Así, propuso la consideración de biterapias. Por ejemplo, la combinación de la corticotropina (ACTH), que sigue siendo el tratamiento de elección para controlar los espasmos infantiles, con otros fármacos como el ácido valproico o la vigabatrina.
Metabolismo mitocondrial
La alteración del metabolismo mitocondrial en niños autistas es una cuestión que está en el aire. No hay datos sobre el tema. Por eso, el grupo de Legida acaba de iniciar un estudio epidemiológico con un porcentaje alto de niños con TEA para observar estas alteraciones —aprovechando una nueva técnica que están desarrollando en la que no es necesario biopsia muscular, sino que mide los complejos de la cadena respiratoria de las mitocondrias en muestras bucales—.
Esperan observar una población importante en dos años. Lo que supondría un paso inicial para valorar si la presencia de una alteración mitocondrial es factor de riesgo a desarrollar una reacción anormal a una vacuna, después de la polémica suscitada en EEUU de que ciertas vacunas podían desarrollar autismo o retraso mental, como ha sucedido en un paciente con una alteración mitocondrial subyacente.
