Investigadores del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han descubierto que la vía de señalización desencadenada por la proteína ATM regula la reparación del ADN durante la meiosis en los espermatocitos.
En experimentos utilizando ratones modificados genéticamente, los investigadores han observado que cuando se elimina la proteína ATM, o si se reduce su activación, los espermatocitos que presentan roturas en el genoma no bloquean su ciclo celular y por lo tanto tienen la capacidad de progresar más de lo normal, pese a no haber reparado correctamente las roturas originadas en el ADN. De esta manera, la investigación demuestra que las mutaciones que afecten a la vía de señalización dependiente de la proteína ATM, así como los fármacos que inhiban la función de esta vía de señalización, como es el caso de algunos medicamentos antitumorales, podrían originar problemas de fertilidad en humanos.
Dado que los errores en la reparación de las roturas en el ADN pueden generar inestabilidad en el genoma, la reparación de estas roturas es un proceso altamente regulado. Es, por tanto, esencial la existencia de mecanismos de control que detecten errores en este proceso y detengan el ciclo celular para permitir a la célula reparar las roturas, y en el caso de que esto no sea posible, eliminar la célula dañada.