Investigación/ El trabajo es parte de una tesis doctoral y se ha publicado en Plos One

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Redacción Madrid | viernes, 04 de octubre de 2013 h |

Un estudio sobre la evolución del ADN mitocondrial realizado por investigadoras de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia (presencia de diferentes copias de ADN mitocondrial en un mismo individuo) en todo el genoma mitocondrial de una muestra representativa de la población europea.

“Hasta ahora nadie había determinado esta frecuencias, tanto por motivos metodológicos como porque durante mucho tiempo el estudio de la heteroplasmia se había asociado al estudio de enfermedades mitocondriales”, apunta Amanda Ramos, primera autora del artículo y firmante de la tesis doctoral a raíz de la que se ha hecho esta investigación, publicada ahora en la revista Plos One.

Ahora, tras detectar una frecuencia del 61 por ciento de heteroplasmia mitocondrial en el análisis de una muestra de 101 individuos sanos, estas investigadoras se plantean que “lo más probable es que la mayoría presenten heteroplasmia sin que esto tenga un impacto negativo en su salud”, subraya Ramos. Para cada individuo, estas tres científicas han determinado cuántas posiciones en heteroplasmia tienen, en qué posiciones del genoma se encuentran y el porcentaje de cada una de las variantes genéticas identificadas. Algunas de estas mutaciones en heteroplasmia no habían sido descritas hasta este momento a nivel poblacional.

Ahora, ellas confían en que este trabajo pueda abrir nuevas vías en la investigación de enfermedades asociadas al ADN mitocondrial.