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Las mutaciones en el gen de GlyT2 (transportador neuronal de glicina) constituyen la principal causa de hiperekplexia hereditaria pre-sináptica en humanos, también denominada enfermedad del sobresalto, una alteración patológica rara caracterizada por sobresaltos repentinos y generalizados en respuesta a estímulos táctiles o acústicos triviales e inesperados. También conocido como el síndrome del bebé rígido, se manifiesta poco después del nacimiento y puede poner en peligro la vida del niño por insuficiencia cardiorrespiratoria.
Lo que ha descubierto un reciente trabajo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto UAM-CSIC, en colaboración con un grupo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y publicado en The Journal of Neuroscience, es que GlyT2 interacciona con la proteína NKA o bomba de sodio, una proteína integral de membrana fundamental en la fisiología de las células que se encuentra en todas las membranas celulares.
En concreto, el estudio, que es la tesis doctoral del investigador Jaime de Juan-Sanz, comprueba que esta interacción regula de forma negativa la expresión de GlyT2, tanto in vitro como in vivo.
Debido a la importante función de GlyT2, el nuevo mecanismo de regulación identificado puede jugar un papel clave en el control fisiológico de la neurotransmisión glicinérgica inhibidora. De hecho, la hiperekplexia está causada por la pérdida de este proceso.
