CARDIOLOGÍA/ Estudio realizado por investigadores del Hospital Virgen de la Nieves
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Redacción/EP
Madrid
La muerte súbita cardiaca afecta a 800.000 personas anualmente en el mundo occidental. La enfermedad coronaria es responsable de la mayoría de ellas en pacientes mayores de 40 años. Sin embargo, en las personas jóvenes esta patología suele ser provocada por enfermedades genéticas, hereditarias.
Profesionales del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, en colaboración con investigadores de la universidad granadina, han determinado qué mutaciones genéticas pueden ocasionar patologías que inciden en la probabilidad de sufrir una muerte súbita por arritmias ventriculares.
En concreto, han concluido que el gen denominado KCNH2 está presente, con alta frecuencia, en aquellas personas que padecen el síndrome de QT largo, un trastorno de los canales iónicos cardiacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita.
De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y, en ocasiones, se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según recoge el portal web del SAS, consultado por EP.
Para llevar a cabo este estudio, que se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología, un equipo de cardiólogos de la unidad de arritmias del hospital granadino ha trabajado con nueve pacientes con criterios diagnósticos de síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiopática —pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable—.
Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con este síndrome y en dos con fibrilación ventricular idiopática.
Muerte súbita y deporte
Las enfermedades genéticas son también responsables de la mayoría de las muertes súbitas de los deportistas de élite que, a pesar de ser poco frecuentes, causan un enorme impacto en la sociedad. En este sentido, cabe recordar que las nuevas herramientas basadas en biología molecular y aplicadas al diagnóstico de los pacientes y familiares con riesgo de muerte súbita complementan las pruebas clínicas convencionales.
Con la nueva información genética el médico puede tomar una decisión más precisa sobre el tratamiento y, en el caso concreto de los atletas, es clave para determinar su continuidad en el deporte de alta competición.
Otro estudio publicado en la última edición de Revista Española de Cardiología, cuya intención es determinar la relación existente entre el polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima de conversión de angiotensina (ECA) y la adaptación al entrenamiento en deportistas españoles de alto nivel, revela su intervención en la formación de la hipertrofia cardiaca en deportistas de élite. Destaca como genotipo más frecuente el heterocigoto DI, presente en aproximadamente el 56 por ciento de los casos; los homocigotos DD, alrededor de en el 32 por ciento, y el genotipo II, presente en el 11 por ciento de los deportistas analizados.
Según Araceli Boraita, cardióloga del Centro de Medicina del Deporte del CSD y una de las principales autoras del estudio, “el estudio revela que aquellos que disponen del genotipo DI y, por tanto, del alelo D son los que tienen una mayor y mejor capacidad para adaptarse al deporte”. “Según nuestros datos podríamos decir”, continúa, “que poseer el alelo D parece predisponer para la práctica deportiva”.
Otros aspectos también muy reveladores del estudio son que la hipertrofia que se da en estos deportistas es mayor cuanto más alto es el consumo de oxígeno experimentado en la práctica deportiva, siendo estos deportistas los que poseen una mejor adaptación cardiovascular, aunque el grado de presencia de unos genotipos u otros pueden variar en función del deporte que practiquen. En este sentido, en España, los deportes en los que más predomina la hipertrofia son el piragüismo, el triatlón, el boxeo, el ciclismo de carretera y el remo. En estas disciplinas, los casos de hipertrofia en hombres rondarían el 38 por ciento, mientras que en mujeres estaría en torno al 28 por ciento de los casos. Esto se debe, explica Boraita, a que la mujer “tiene un 15 por ciento menos de masa muscular, por lo que el desarrollo de hipertrofia es menos habitual”. Por otro lado, afirma, “deportes como el fútbol o el baloncesto se situarían en un grado medio, también condicionada la hipertrofia al puesto del jugador”.
El estudio, elaborado por miembros del Centro de Medicina del Deporte del CSD, del servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Canarias y del laboratorio de genética del Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública.