Investigadores de la UPV/EHU han encontrado relaciones estadísticamente significativas entre el consumo de alcohol y variaciones genéticas en población española. Precisamente el carácter español de la muestra y la inclusión de un amplio número de mujeres son dos de los factores que diferencian a este estudio, publicado en la revista Addiction, de otros anteriores. David Celorrio, del grupo de investigación Biomics de la UPV/EHU y autor del estudio, explica que el tamaño de la muestra (1533 individuos, 653 casos y 880 controles, con un consumo de alcohol superior a 70 g/día en hombres y 42 g/día en mujeres) ha facilitado el ajuste por sexo y variables ambientales, “confiriendo a los resultados una gran fiabilidad”.
Concretamente, este equipo de investigación de la UPV/EHU han analizado genes codificadores de enzimas que participan en el proceso de matabolización del alcohol y genes que codifican receptores y enzimas del sistema dopaminérgico.En todos los casos, se ha estudiado la incidencia de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). De la familia de genes metabólicos se han analizado SNPs de los genes ADH1A-ADH1B-ADH1C, ADH4, ADH6, ALDH2 y CYP2E1, ya que “el 70 por ciento del alcohol es metabolizado por enzimas codificadas por estos genes”, señala Celorrio. De los genes del sistema dopaminérgico, los SNPs analizados corresponden a los genes TH, SLC18A2, DRD1, DRD2, DRD3, MAOA y COMT que, como continua Celorrio, “son genes relacionados con toda la vida útil de la dopamina: su producción, vehiculización, actuación ante los receptores y destrucción”. La incidencia de las dos familias de genes ha sido analizada en dos grupos de muestras poblacionales, consumidores excesivos y pacientes con dependencia.
Entre los consumidores excesivos se han hallado polimorfismos que incrementan significativamente el riesgo asociado al consumo perjudicial de esta sustancia en los genes ADH1B y DRD2 para ambos sexos y en el gen MAOA únicamente en mujeres. El análisis de las variables ambientales con relación al consumo perjudicial de alcohol mostró un perfil de alto riesgo: hombres, fumadores, grandes consumidores de carne y poco consumidores de fruta y vegetales, con profesiones que no requieren un alto nivel educacional y físicamente poco activos.
Por otro lado, la asociación significativa de la dependencia al alcohol con polimorfismos en genes del metabolismo y de la ruta dopaminérgica se ha observado con un SNP del gen ADH1B en ambos sexos y con SNPs de TH, COMT, DRD2 solo en hombres, mientras que la asociación con DRD3 ha tenido lugar solo en mujeres.
