Médicos e investigadores de nueve estados de Estados Unidos y de otros ocho países de todo el mundo han llevado a cabo un estudio en el que se ha descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual con origen genético.
El objetivo de este trabajo colaborativo, en el que ha participado activamente el grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha sido documentar y describir detalladamente esta patología que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones físicas graves.
Los resultados se han recogido en un artículo publicado en American Journal of Human Genetics y en él se describen 14 casos de niños afectados procedentes de 11 familias no relacionadas.
“Informalmente, le llamamos síndrome TAF1, porque es el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, el que está mutado en todos los pacientes”, explica Gholson Lyon, psiquiatra infantil e investigador de genética.
Lyon comenzó a sospechar de la existencia de este nuevo síndrome en 2010, cuando llegó a su consulta una familia de Utah con dos hermanos con una diferencia de dos años y que presentaban síntomas similares.
Este fue el detonante que lo llevó a estudiar e investigar y contactó con médicos y genetistas que pudiesen haber visto pacientes similares.
Tras encontrar una mutación de una sola letra del ADN en el gen TAF1 en ambos hermanos, Lyon dio a conocer su hallazgo a través del portal web BioRxiv, donde los científicos pueden comunicar sus resultados antes de publicarlos en revistas científicas con el fin de buscar la colaboración de otros investigadores.
Así, el grupo de Genética del IIS La Fe aporta sus resultados de secuenciación de nueva generación, que permite llevar a cabo exploraciones del genoma en aquellos niños en los que se observa retraso en el desarrollo. Un aspecto clave, de acuerdo con los investigadores, es la gran similitud clínica que presentan todos los pacientes con mutaciones en este gen, a pesar de que en cada familia la mutación concreta es única y diferente al resto.
Además, se ha demostrado que el gen TAF1 se ve afectado en todos los pacientes, 12 de los cuales tienen una mutación en una sola letra del ADN, y otros dos tienen una copia extra del gen TAF1.
