C. S. Madrid | viernes, 06 de noviembre de 2015 h |

Hace tres semanas, el secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, anunció la puesta en marcha de Plan Piloto para la mejora del diagnóstico genético de las patologías minoritarías, en el marco del VIII Congreso Nacional de enfermedades raras (EE.RR.).

Por el momento, se trata de un proyecto y tendrá que pasar un tiempo hasta que se pueda materializar. En cualquier caso, el presidente de la Federación Española de EE.RR. (Feder), Juan Carrión, hace referencia a la información vertida por el ministerio de Sanidad y explica a GACETA MÉDICA que el plan pretende definir “rutas asistenciales para mejorar el acceso a un diagnóstico genético; proceso que en la actualidad alcanza una media de cinco años y que se pretende reducir a dos meses mediante esta iniciativa”.

Además, Sanidad ha propuesto la firma de un convenio con cada comunidad autónoma para que sean estas quienes establezcan los especialistas en genética y laboratorios piloto que ejecutarán dicho plan, añade, al tiempo que precisa que la dotación inicial será de 800.000 euros y cada prueba financiada contará con un máximo de 800 euros.

Objetivos

“El plan finalizará pasado un año o tras la realización de mil análisis, según lo establecido por el ministerio”, apostilla Carrión.

Sobre los objetivos, señala que con este plan se pretende reducir el proceso de diagnóstico en este tipo de patologías. “Esta es una de las principales barreras con las que se enfrentan las familias que conviven con estas enfermedades”.

En un 30 por ciento de los casos aproximadamente, el retraso en el proceso de diagnóstico supone el agravamiento de la enfermedad. Algo que podría haberse evitado o paliado si se hubiese realizado “un diagnóstico precoz y efectivo”, ya que en consecuencia se ha privado al paciente de posibles intervenciones terapéuticas.

Para Carrión, este proceso va estrechamente ligado con el acceso a atención y tratamiento sanitario, así como al desarrollo de la enfermedad. “En este sentido, no podemos olvidar que más del 40 por ciento de las personas con una EE.RR. no disponen de tratamiento o, si lo tienen, no es el adecuado”, advirtió.

Finalmente, desde Feder indican que el retraso en el proceso de diagnóstico y sus consecuencias, sumado a la falta de coordinación entre las CC.AA. ha dado como resultado que casi el 50 por ciento de las familias con enfermedades poco frecuentes se hayan visto obligadas a trasladarse fuera de sus regiones para poder acceder a un diagnóstico o tratamiento.

“Sumado al más del 80 por ciento de los casos que precisan tratamientos continuos, de larga duración o permanentes, es especialmente necesario desarrollar una estructura asistencial que coordine tanto la atención primaria y hospitalaria como la que se desarrolla a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)”, concluyó.