LAS FRASES

Modificar la Ley de Investigación Biomédica de 2007 para adaptarla a la situación actual con el estudio, no ya de genes concretos, sino del exoma completo del paciente, es una necesidad urgente en España. Así se desprende del informe ‘Secuenciación genómica masiva e información. Nuevos retos’, de la Fundación Salud 2000.

Fernando Abellán, coordinador del estudio y director de Derecho Sanitario Asesores, explicó que este avance científico ha sido disruptivo y tiene un impacto significativo en valores y derechos que deberán ser regulados al actualizar esta ley. En lo que al derecho a la intimidad se refiere, hay que tener en cuenta que la información genética tiene una característica muy singular, que es el carácter generacional al afectar también a parientes consanguíneos. Al mismo tiempo, estas técnicas que producen muchísima información provocan “una especie de transparencia” de la persona en relación a múltiples patologías que pueda tener en el futuro, algunas insospechadas en ese momento, por lo tanto, es una información que debe manejarse con unos criterios de protección reforzada respecto a lo que serían los de la información sanitaria en general.

El segundo de los derechos donde esta realidad impacta también con fuerza es en el de la protección de la salud, entendiendo por tal las posibilidades de acceso de los ciudadanos a este tipo de tecnologías. “Hay que hacerles un hueco en la cartera de servicios, como a tantas cosas nuevas, y esto tiene también sus dificultades y peculiaridades en materia de gasto”, subrayó Abellán.

En esta misma línea se sitúa el derecho a la información, que tiene diversas vertientes, pues, al acumularse unos datos mucho más abundante, habría que preguntarse si los sistemas de información de los centros sanitarios y los del SNS en general están preparados para almacenar esta cantidad ingente de información y para establecer criterios de accesibilidad con el rigor que requiere.

Está también aquí presente el problema de la comunicación de la datos que se obtienen que, en el campo de la investigación, es especialmente significativo. Sobre este particular, el presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Juan Cruz Cigudosa, explicó que son necesarias mejoras a la hora de regular si se informa o no al paciente de predisposiciones genéticas a padecer ciertas enfermedades que se encuentran de manera inesperada. Asimismo, comentó que en el caso de Estados Unidos, siempre que se utilizan este tipo de técnicas, se comprueba un número de genes involucrados en las enfermedades más frecuentes y se advierte al paciente de que si se encuentra alguna mutación que pueda desencadenar en una patología futura, se le comunicará. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, por su parte, apuntó a que, en la práctica clínica, se estudian únicamente los genes involucrados en la patología concreta que se está investigando, sin embargo, hay ocasiones en las que “es tan difusa que hay que ir a ciegas”, y ahí sí es posible encontrar resultados no esperados que, en su opinión, deberían comunicársele al paciente aunque la legislación actual no se pronuncie sobre ese particular.

Hay una asignatura pendiente importante también en el caso del consentimiento informado y Abellán instó a reflexionar. La Ley de Autonomía del Paciente, que es la piedra angular del sistema en materia de información y documentación clínica, estableció en 2002 que todos los pacientes tienen derecho a conocer toda la información que se genere con motivo de su asistencia sanitaria, aplicable tanto para la clínica como para la investigación.

Después, con la aprobación de la Ley de Investigación Biomédica, se pasó a sondear al paciente sobre qué información quiere conocer. De una amplitud total, de conocerlo todo, evolucionó a una mediatización de ese derecho provocando que haya un pronunciamiento previo para que la persona “tampoco reciba una información que la vaya a abrumar o no vaya a poder soportar”, pues hay quienes quieren saber mucho sobre la patología objeto del diagnóstico, pero sin que les atormenten con otras posibilidades que están en el ámbito de las meras predisposiciones. Ahora, con la secuenciación genómica masiva, se genera un conocimiento mucho más amplio, por ello, el informe apunta a que hace falta un nuevo replanteamiento y se hace necesario dar el paso de aceptar la limitación de la información, sobre todo en el campo de la investigación, ya que no es posible, aunque el paciente lo quiera, ilustrarlo de todas las consecuencias desde el punto de vista de su salud que se derivan de la información obtenida.

Y es que los especialistas y los médicos en general no pueden cargar con la responsabilidad de tener que responder del sentido de toda la información que se obtiene, sí pueden hacerlo de aquellas cuestiones clínicas que se están buscando, pero no de toda la complejidad y consecuencias que puedan derivarse de la misma, porque harían falta equipos multidisciplinares para detectar las diferentes patologías que de ahí pudieran derivarse. Si la ley no refuerza este planteamiento, puede producirse una práctica insegura por parte de los profesionales, que se podrían ver en el futuro objeto de reclamaciones de pacientes investigados por una patología que después desarrollen otra con base genética de cuya información ya se disponía pero los profesionales no estaban capacitados para descifrar .

Tanto Carracedo como Cruz Cigudosa hicieron hincapié también en la necesidad de explicarle al paciente lo que implica el consentimiento informado, que es cada vez más complejo e incomprensible. Sin embargo, surge un nuevo problema: no hay suficientes profesionales con conocimientos suficientes para dar esta información, por lo que se sufre un retraso al respecto.

El coordinador del estudio se refirió también al derecho a la protección de datos, que aboga actualmente porque los datos que se recaben por empresas, centros sanitarios o cualquier tipo de agente, sean los justos y necesarios para la actividad que se va a desarrollar. Sin embargo, con esta metodología, en lugar de generarse una información proporcional y acotada, la cantidad es tan “ingente y completísima” que, en gran medida, no se está capacitado para interpretarla, sobre todo cuando se hace a gran escala y, como consecuencia, “quiebra un poco ese principio clave en protección de datos que es la proporcionalidad” de los mismos para una finalidad concreta.

Además, provoca la posibilidad de reidentificación muchas veces de las personas porque aunque se anonimicen los datos, en el momento en que se obtenga otra muestra en otra investigación distinta o en una prueba diagnóstica, al ser el genoma único para cada individuo, puede hacerse una asociación que permita identificar al individuo.

Juan Cruz Cugudosa,
presidente de la AEGH

Hay pocos médicos con conocimientos para explicar el consentimiento”

Ángel Carracedo, Fundación Gallega de Medicina Genómica

Más que legislarlo todo, hay que explicarle al paciente
lo que implica”

Fernando Abellán,
coordinador del informe

El consentimiento informado es todavía una asignatura pendiente”