José A. Rodríguez Barcelona | viernes, 02 de octubre de 2015 h |

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva que ataca a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios. Uno de los principales retos en esta patología es diagnosticarla lo antes posible. El problema es que hay muchas patologías que se pueden confundir con la ELA. Ésta ha sido una de las principales conclusiones del curso “Situación de las enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA)”, celebrado en la Universidad Rey Juan Carlos.

Como señaló Jesús Esteban, coordinador de la Unidad de ELA del Hospital 12 de Octubre, “aunque es una enfermedad generalizada de las neuronas motoras, empieza de forma muy focal, insidiosa y lenta, lo que puede complicar el diagnóstico”. Éste se puede confundir, comentó este experto, con lesiones focales en mano, como un síndrome del túnel carpiano; con una lesión de un nervio de origen inflamatorio o traumático; con una artrosis del cuello, que produce debilidad en la mano; o con un trastorno de la marcha, entre otras patologías.

Como no existen pruebas de diagnóstico de laboratorio que sean definitivas, este experto recomienda realizar una exhaustiva exploración clínica ante la sospecha de que un paciente pueda estar sufriendo la enfermedad. “En un paciente de entre 20 y 80 años que presente trastornos motores de inicio insidioso y progresivos y debilidad muscular, hay que pensar en la ELA”, comentó Esteban. Tras la exploración clínica, la siguiente prueba que da más información es el electromiograma, que permite saber cómo están los nervios de brazos y piernas. Como explicó Esteban, “se trata de un electrodo, que es una aguja concéntrica. Como el músculo es eléctricamente activo, se pueden registrar los potenciales eléctricos que genera. Y eso es lo que permite definir si el músculo es normal o está habiendo un problema neurógeno o miógeno”.

Avances en la genética de la ELA

Durante el curso también se comentaron los principales descubrimientos que se han realizado en los últimos años sobre la genética de esta patología. Hakon Hakonarson, director del Center for Applied Genomics del Children’s Hospital of Philadelphia (Estados Unidos), explicó que “las técnicas de genómica permiten identificar las causas genéticas de enfermedades raras como la ELA”. En este sentido, señaló que el estudio del genoma completo de familias mediante la secuenciación masiva (NGS) es una herramienta de futuro para el diagnóstico de las enfermedades raras.

Por su parte, Alberto García, del Laboratorio de la Unidad de ELA del Instituto de Investigación Sanitaria del 12 de Octubre, comentó que el gen C9ORF72, descubierto en 2011, “es el gen más relevante relacionado con la ELA que se ha descubierto hasta la fecha”. Este gen aparece en un elevado porcentaje de pacientes con ELA familiar, es decir, cuando hay un pariente de primer o segundo grado que también sufre la patología. “Aunque las ELA familiares representan solo el 5-10 por ciento del total de las ELA, este gen está presente en el 40 por ciento de este tipo de ELA”. Esteban también comentó que este gen también se da en pacientes con demencia frontotemporal, “una enfermedad neurodegenerativa que presenta una clínica muy diferente”.