recerca/ Un estudi permès identificar per què alguns pacients neixen sense pàncrees

br

Redacció Barcelona | viernes, 15 de noviembre de 2013 h |

Un estudi encapçalat per investigadors de l’Idibaps, de la University of Exeter i l’Imperial College de Londres, ha permès identificar per què alguns pacients neixen sense pàncrees, mitjançant la combinació de genòmica i epigenòmica, segons publica la revista Nature Genetics.

Sovint els estudis genòmics no identifiquen les causes d’una malaltia o d’una malformació hereditària, com ocorre amb l‘agenèsia pancreàtica. Sovint els pacients que neixen sense pàncrees presenten altres afectacions, com ara malformacions cardíaques, neurològiques, al budell o al sistema endocrí. S’han identificat diferents mutacions responsables d’aquestes greus anomalies, però alguns d’aquests pacients neixen sense pàncrees i cap altra malformació, el que es coneix com a agènesi pancreàtica aïllada. La majoria d’aquests casos fins ara no tenien explicació genètica, malgrat estudis molt exhaustius.

Doncs bé, l’anàlisi conjunt dels elements reguladors del genoma que intervenen en el desenvolupament del pàncreas i de la seva seqüència en mostres de 12 famílies ha identificat que, en 10 d’aquestes famílies, la malformació és deguda a mutacions que destrueixen la funció d’un element regulador del gen PTF1A (Pancreas Transcription Factor 1A).

Els investigadors han definit les regions del genoma humà que intervenen en la regulació de l’expressió de gens durant la formació del pàncrees en embrions. Això va permetre demostrar que diverses mutacions en una d’aquestes regions no codificants del genoma, propera al gen PTF1A, són les responsables que els pacients neixin sense pàncrees. Aquesta zona no codificant del genoma només exerceix el seu paper estimulant l’expressió del gen durant el desenvolupament embrionari, i no té cap efecte posterior.

Els co-primers signants són els doctors Michael N. Weedon, de la University of Exeter, i Inês Cebola, de l’Idibaps i l’Imperial College de Londres, mentre que els co-directors de l’estudi són Jorge Ferrer, cap de l’equip Idibaps Programació Genòmica de Cèl·lules Beta i Diabetis i actualment Chair in Genetics and Medicine a l’Imperial College de Londres, i Andrew T. Hattersley, de la University of Exeter. L’estudi ha comptat, entre d’altres, amb el suport del Ciber de Diabetis i Malalties Metabòliques.