Enfermedades raras/ Investigación de la Fundación Puigvert en esclerosis tuberosa

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redacción Madrid | viernes, 11 de enero de 2013 h |

Investigadores de la Fundación Puigvert pertenecientes a la Red de Investigación Renal (REDinREN) han demostrado que el tratamiento a seis meses con rapamicina en pacientes con esclerosis tuberosa consigue una reducción media del volumen de los angiolipomas del 55 por ciento. Una reducción en volumen que significa un menor riesgo de sangrado en estos pacientes, el principal peligro en esta patología.

El estudio, publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, comprobó en una muestra de 17 pacientes a los que se les administró rapamicina durante dos años que este fármaco inhibe la actividad de la proteína mTOR, principal causante de la angiogénesis y la proliferación celular características de la esclerosis tuberosa. Lo importante, además, es que “este descubrimiento abre por primera vez la puerta al tratamiento específico no invasivo de esta enfermedad minoritaria”, asegura Roser Torra, coordinadora de esta investigación.

Y es que, hasta el momento, no existía otra solución para esta enfermedad que la cirugía o la embolización para evitar el riesgo de sangrado. Una alternativa que, al mismo tiempo, reduce la cantidad de tejido funcionante del riñón, con el consiguiente declive de la función renal.