A finales de 2014 había registrados en la base de datos de Orphanet (portal de información en enfermedades raras y medicamentos huérfanos formado por un consorcio de alrededor de 40 países) un total de 1.674 laboratorios europeos suministrando análisis para 2.557 genes y 3.378 enfermedades raras. Pero un análisis pormenorizado de estos datos demuestra que el acceso a ellos adolece de una absolulta falta de equidad. El 27 por ciento de las enfermedades raras para las cuales existe un test genético sólo puede llevarse a cabo en un país de Europa. A la luz de estos datos, el grupo de expertos que asesora a la Comisión Europea en materia de enfermedades raras ha abierto otra puerta a la colaboración entre los estados miembro en salud, a través de una recomendación que persigue asegurar el carácter transfronterizo de los análisis genéticos para estas patologías.
Los nuevos métodos para llevar a cabo análisis genéticos están creciendo a un ritmo vertiginoso. Los resultados de estos análisis pueden ofrecer información muy valiosa para conocer más acerca del funcionamiento de las enfermedades raras, pero este éxito se ve empañado por la imposibilidad de muchos ciudadanos europeos para acceder a ellos. Los análisis genéticos difieren enormemente en toda Europa, incluso entre países del mismo tamaño. Entre los más grandes Alemania ocupa el primer puesto, llevando a cabo test para 2.116 genes asociados a enfermedades raras. En segundo lugar se sitúa España (1.708 genes), seguida de Francia (1.579 ), Italia (1.148) y Reino Unido (896 genes). En el caso de los países más pequeños las diferencias son todavía mayores, y varían desde los 18 a los 1.171 genes analizados.
La recomendación elevada a los estados miembro insta a garantizar el acceso a las pruebas genéticas con un carácter transfronterizo para facilitar los diagnósticos cuando existe una indicación clínica clara, ya que el diagnóstico temprano puede ahorrar intervenciones innecesarias así como futuros procedimientos terapéuticos.
Otras de las recomendaciones instan a los estados a compartir con el resto de países la experiencia adquirida a través de las pruebas genéticas llevadas a cabo a nivel nacional o regional, así como poner a disposición del resto información adecuada sobre los laboratorios para facilitar las pruebas con carácter transfronterizo.
Consulta en fármacos huérfanos
Paralelamente a esta recomendación, la Comisión Europea ha lanzado una consulta pública con el objetivo de continuar desarrollando la legislación comunitaria sobre medicamentos huérfanos.
Uno de los puntos clave de la consulta es la clarificación de la definición del “beneficio significativo”, que en los últimos 15 años ha sido un criterio fundamental para la aplicación del Reglamento sobre medicamentos huérfanos. A la luz de la experiencia, parece útil aclarar, según la Comisión Europea, cómo las compañías tienen que demostrar dicho beneficio sobre los medicamentos autorizados; y en qué casos una nueva forma farmacéutica representa un beneficio significativo. Por otra parte, algunos estados miembro sugieren que los medicamentos preparados en las farmacias hospitalarias también deben ser considerados en la evaluación del beneficio significativo.
