Entrevista/ Ganadora del Premio Nacional de Genética Humana 2010

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| viernes, 02 de julio de 2010 h |

E. Sainz Corada

Madrid

Pregunta. El premio reconoce toda una trayectoria, ¿cuál es en su opinión su mayor logro?

Respuesta. Ser la pionera en aplicar los métodos de la genética molecular y del estudio del ADN que ahora está tan de moda pero que en el año 1975 no sabía casi nadie. Por introducir esta metodología al estudio de las enfermedades humanas, a su diagnóstico. Porque, esto es verdad, fui de las primeras (si no la primera), que en un hospital apliqué estos métodos a hacer diagnóstico. A raíz de esto nuestro laboratorio hizo el primer diagnóstico prenatal en España de hemofilia estudiando el ADN, de talasemia, de una distrofia muscular de Duchenne, de distrofia miotónica… Y también tuve la oportunidad de que muchos profesionales vinieran a mi laboratorio a aprender conmigo. Otra contribución es el desarrollo de la farmacogenética. Creo que es un área que se desarrollará en el futuro muchísimo y somos un grupo que vamos tirando de este carro.

P. ¿En qué enfermedades se usa hoy, y en cuáles hay perspectivas de hacerlo?

R. Primero empezamos con las enfermedades hereditarias, y de ellas con las más fáciles, las debidas a la alteración de un solo gen; y dentro de estas escogimos las más graves y las más frecuentes. De éstas creo que están cubiertas todas en nuestro país. Además estamos bien coordinados y como estamos bastante bien avenidos, cada laboratorio en distintos hospitales se ha hecho especialista de un determinado tipo de patologías porque estas enfermedades son poco frecuentes y es una tontería que todos hagamos todo porque haríamos pocos casos al año y eso supone poca experiencia. Las frecuentes las hacemos en todos los sitios.

El nuevo abordaje ha pasado a un nivel un poco superior, y ahora se están poniendo en marcha estudios en enfermedades complejas, que se deben a varios genes y en las que se hereda una susceptibilidad (pero no claramente como en la hemofilia). Por ejemplo: la hipertensión, la diabetes, en las que interviene la genética pero también el medio ambiente. El abordaje de las enfermedades complejas y la farmacogenética son las dos vías en las que mayor impacto tendrá la genética en los próximos años.

P. ¿Y qué aplicaciones futuras ve en la farmacogenética?

R. Tiene hoy dos ámbitos de aplicación muy grandes. Uno es el de la Oncología (porque los fármacos tienen una ventana terapéutica muy estrecha), viendo si se pueden seleccionar los pacientes y, dependiendo del genotipo, ir ajustando las dosis para reducir así la toxicidad. El otro gran campo es en Psiquiatría, porque no se dispone de ningún marcador para saber como responde el paciente. La única manera que tiene el psiquiatra de saber si el tratamiento funciona es esperar varias semanas. No pueden hacer un análisis de bioquímica. No existen parámetros finos que puedan determinar con exactitud la respuesta.

P. ¿Están trabajando con algún fármaco o enfermedad concreto?

R. En farmacogenética tenemos buenos resultados en el estudio de pacientes con cáncer de colon. Estamos trabajando con irinotecán, 5-fluoracilo, y ahora con los derivados del platino. Con esto ya tenemos datos esperanzadores, reales, que tienen aplicabilidad. Y estamos empezando estudios con los biológicos. Con ellos dentro de un año podremos decir algo.

P. ¿Cree que en España está bien organizada la genética?

R. Lo que es el diagnóstico yo creo que está bastante bien organizado. La investigación también. El Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras es el más importante para nosotros, nos ha dado muchas posibilidades para hacer investigación y funciona muy bien. Prácticamente todos estamos todos en él. Respecto a la asistencia y los diagnósticos, creo que funciona bien porque lo hemos hecho nosotros solos, porque hemos sido los profesionales los que nos hemos distribuido las enfermedades apelando prácticamente sólo al sentido común. Ha sido un desarrollo natural atendiendo a las capacidades de cada grupo y sus disponibilidades, y sin ninguna burocracia de ningún tipo. ¡Y funciona de primera!

P. ¿Considera necesaria la creación de algún tipo de plataforma?

R. Hay una cosa en la que vamos cojos y es que el Ministerio de Educación no reconoce la especialidad. Llevamos muchos años explicándoselo y luchando para que exista la especialidad de genética en España. Puede que haya alguna solución pensada pero la realidad es que estamos haciendo genética y no tenemos especialidad. Esto es un fallo garrafal a mi modo de ver, porque al no existir no podemos formar residentes de una forma reglada. Los que aprenden lo hacen como lo hice yo hace 30 años: por voluntad propia y espabilando, pero hoy en día esto no puede ser, tendría que haber un programa de formación oficial. Creo que solo en dos o tres países en la Unión Europea no tenemos especialidad.

P. ¿Qué planes tiene a corto-medio plazo?

R. Los estudios farmacogenéticos (porque me gusta mucho y es lo que pienso hacer hasta que me jubile) en cáncer de colon. Nos interesan mucho los anticuerpos monoclonales que trabajan en la vía del VEGF, el estudio de los genes relacionados con esta vía.