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Psiquiatría genética/ El VHIR participa en un estudio internacional pionero

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c. o. Barcelona | viernes, 30 de agosto de 2013 h |

Los resultados del mayor estudio genético realizado hasta la fecha en trastornos psiquiátricos, con la participación de un consorcio internacional de más de 300 investigadores y 250 instituciones, entre las que se encuentra el Grupo de Investigación en Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), han confirmado la carga genética asociada a las cinco patologías psiquiátricas más frecuentes y revelan que existe base genética compartida entre algunas de ellas.

Este trabajo liderado por la Universidad de Queensland (Australia) y publicado en Nature Genetics ha estudiado la heredabilidad asociada sólo a polimorfismos de un único nucleótido (SNP) de la cadena de ADN, y evidencia que en los pacientes con esquizofrenia la heredabilidad ligada a SNP es del 23 por ciento; en los pacientes con trastorno bipolar, del 25 por ciento; en el caso de la depresión mayor, del 21 por ciento; en el del TDAH, del 28 por ciento, y en el autismo, del 17 por ciento.

Como señala Josep Antoni Ramos-Quiroga, del Laboratorio de Psiquiatría Genética del VHIR y coordinador del equipo español de este trabajo, hasta ahora la carga genética de estos trastornos la habían determinado estudios familiares, pero por primera vez se ha logrado una muestra de estudio de 75.000 personas, la mayor conseguida hasta la fecha, para realizar de forma pionera una cuantificación molecular de la carga, más allá de las asociaciones familiares.

Marta Ribasés, del mismo equipo del VHIR, puntualiza: “Los resultados han evidenciado que los pacientes afectados por patologías psiquiátricas comparten más SNP entre ellos que con el grupo control. Por ejemplo, los pacientes afectados de esquizofrenia, como grupo, comparten más SNP entre ellos que con el grupo control, de forma que en el estudio se ha identificado cuál es la carga genética asociada a SNP en cada uno de los trastornos”

Asimismo, entre las principales conclusiones, se ha comprobado que los dos trastornos que más carga genética comparten (hasta un 61 por ciento) son la esquizofrenia y el trastorno bipolar, seguidos, con una correlación más moderada, del TDAH y la depresión mayor, o el trastorno bipolar y la depresión mayor.

Uno de los aspectos que, según puntualiza Ramos-Quiroga, ha llamado especialmente la atención ha sido la poca asociación hallada entre autismo y TDAH, si bien apunta a una posible causa. Puesto que estos trastornos son los que menor muestra de pacientes tenían en el estudio, en concreto, 4.000 sujetos de TDAH y 3.000 de autismo), la escasa asociación podría deberse a una falta de poder estadístico.

“Para hacer este tipo de estudios, en el que miramos millones de SNP, necesitamos muestras de unos 9.000 sujetos, como era el grupo de esquizofrenia”, añade.

A partir de ahora, Ramos-Quiroga señala que explorarán en nuevos ensayos otro tipo de variaciones genéticas, que expliquen la parte aún desconocida. Por ejemplo, en el TDAH el 75 por ciento de los motivos de la enfermedad son genéticos, y en este estudio han hallado solo un 28 por ciento asociado a SNP, por lo que el resto estará relacionado con otro tipo de cambios que no han investigado en este trabajo.

Los investigadores del VHIR han liderado el equipo español que conforma un grupo de expertos en TDAH integrado en un consorcio internacional (IMpACT), en el que también participan investigadores de la UB, el Ciberer y el Centro Nacional de Análisis Genómico.