Hematología/ Casi 40 centros participan en la cohorte centralizada española de enfermedad de von Willebrand (EVW)

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c. o. Barcelona | viernes, 05 de julio de 2013 h |

La enfermedad de von Willebrand (EVW) se considera el trastorno hemorrágico más común en la actualidad, pues se estima que hasta un 1 por ciento de la población mundial la sufre, si bien sólo resulta clínicamente significativa en 100-150 personas por millón de habitantes.

El principal problema es que un tercio de los pacientes no tienen bien caracterizada su enfermedad, debido a la complejidad del diagnóstico, como ya evidenció una encuesta que abarcó los centros de una población de habitantes que representaba a la mitad de la población española. De ahí que expertos españoles hayan puesto en marcha un registro de pacientes centralizado, apoyado por Baxter, con el fin de que todas las muestras sean homogéneamente caracterizadas, para tipificar el fenotipo y el genotipo de los pacientes, tratando de complementar el diagnóstico en los casos de duda.

Como explica Javier Batlle, jefe de la Unidad de Hematología y Hemoterapia del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, impulsor del registro y uno de los principales especialistas a nivel mundial en esta enfermedad, en el trabajo participan cerca de 600 pacientes (ya hay 563 reclutados) de casi 40 centros de toda España, lo que lo convierte en uno de los registros con mayor participación en Europa.

De momento, se encuentran en una fase muy avanzada del tipaje sobre la proteína y sus valores funcionales, analizados en el citado centro de A Coruña y en el Hospital La Fe de Valencia.

Además, en el Banco de Tejidos de Barcelona acaban de comenzar la segunda parte, que consistirá en un estudio completo del gen del factor Von Villebrand a todos los pacientes incluidos. Puesto que la plataforma que se está desarrollando en Barcelona permitirá el estudio de la secuenciación de varios tipos de enfermedades, tanto hematológicas como de otras especialidades, el coste de la prueba se abarata y es lo que permite hacer la extensión del estudio genético a todos los participantes.

Según puntualiza Batlle, en el Congreso de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia, recién celebrado en Amsterdam se ha mostrado expectativa con respecto a este trabajo español, que esperan poder concluir a finales de este año. “A partir de ahí, contrastar los datos genéticos con los datos habituales que se emplean en los laboratorios será una especie de puzzle gigante del que esperamos extraer conclusiones muy valiosas”, declara el experto.

Optimización de la terapia

Será precisamente la identificación del fenotipo de los pacientes la que permitirá clasificarlos en subgrupos de tratamiento. En este sentido, Batlle destaca que en España ya hay disponibles al menos tres productos autorizados para su empleo en el tratamiento de la enfermedad de Von Villebrand, y celebra que se están cumpliendo las primeras etapas de un ensayo con la primera proteína recombinante sintética del factor Von Villebrand, desarrollada por Baxter.