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“En España, por lo general, existe un retraso en la incorporación de los nuevos protocolos internacionales para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo”. Así de tajante se mostraba Ignacio Málaga, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, durante su ponencia en la celebración conjunta de la XXXVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) y del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (Ainp).
Y todo ello a pesar de que en 2010 se publicó un documento de consenso internacional en la revista American Journal of Human Genetics, en el que se estableció que “en aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico debía ser un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas”, destacó Málaga durante su intervención.
Esta tecnología de microarrays de hibridación genómica comparativa, explicó Málaga, es capaz de “multiplicar por diez el poder diagnóstico” de las técnicas utilizadas hasta el momento. Pero, a pesar de ello, denunció este especialista, “la mayoría de los hospitales españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como pueden ser el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico”.
Además, Málaga también aprovechó para instar a los neuropediatras a que se familiaricen con estas técnicas de diagnóstico genético ya que, si bien es cierto que no todas las causas de retraso mental son conocidas actualmente (en la mayoría de los centros médicos solo se consigue alcanzar un diagnóstico en el 50 por ciento de las ocasiones), las de origen genético son de las más frecuentes.
Autismo y TDAH
A pesar de ser trastornos aparentemente muy diferentes, la realidad es que el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno de espectro autista convergen en muchos aspectos. Así, por ejemplo, tal y como explica Fernando Mulas, director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (Invanep) y director científico del congreso, se ha comprobado que los genes implicados en TDAH correlacionan con los implicados en el autismo. Además, también existen similitudes a nivel neuroanatómico y en el diagnóstico clínico.
Y de ahí que en ocasiones un mismo tipo de fármaco sirva como tratamiento en ambos trastornos como, por ejemplo, los psicoestimulantes (comúnmente utilizados en TDAH, también pueden utilizarse en trastornos del espectro autista) o los antipsicóticos (utilizados sobre todo para el trastorno de la conducta, estereotipias o depresión en autismo, también tienen indicaciones en trastorno disruptivo del comportamiento o negativista desafiante en TDAH).
Con respecto a TDAH, el congreso ha servido también de escenario para la presentación de varias comunicaciones que relacionan la prematuridad con la aparición de este trastorno. En concreto, apunta Mulas, “entre el 20 y el 25 por ciento de los niños que nacen con un peso de entre 1.000 y 2.500 gramos presenta síntomas de TDAH”, un porcentaje que aumenta hasta llegar al 50 por ciento si el peso es inferior a 1.000 gramos. Así, teniendo en cuenta que hoy día sobreviven el 90 por ciento de los niños prematuros y que hace algo más de treinta años lo normal era que fallecieran, es posible explicar el aumento de la incidencia de este trastorno por este motivo.
Pero el TDAH no es único trastorno del neurodesarrollo que ha visto aumentada su frecuencia en los últimos años, por lo que actualmente existen numerosos estudios, ninguno de ellos con resultados definitivos, que investigan el papel que pueden tener la toxicidad ambiental, los metales, los plásticos o los fármacos en este aumento exponencial de casos.
