enfermedades raras/ Relevancia y denuncia de las necesidades en estas patologías tras la aprobación de las líneas estratégicas del ministerio
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Instan a promover iniciativa pública y privada en estos proyectos poco “eficientes”
El Ciberer destaca un estudio de dos años con coenzima Q10 en ataxias cerebelosas
irene fernández
Madrid
¿Por qué se invierte tan poco en enfermedades raras? La jornada “Ética de la investigación” en estas patologías, que celebró el Ciberer la semana pasada en Madrid, abrió el debate. ‘Eficiencia’ fue la palabra clave para responder al interrogante. Porque, “todo ensayo debe serlo, pero la promoción en investigación en este campo es poco eficiente, ya que escasea el número de pacientes con estas patologías”, recalcó Diego Gracia, presidente de la Fundación Ciencias de la Salud.
La solución pasa por la articulación de iniciativa privada y pública. “Aquí en Europa no articulamos ese principio, se lo endosamos al Estado”, criticó. Por eso, como dijo Francesc Palau, director científico del Ciberer, “el planteamiento de hacer ensayos clínicos aleatorios doble ciego es muy difícil en este área”. No obstante, este centro, que cuenta con un banco de muestras en el Hospital La Fe, tiene en marcha un proyecto con un componente clínico y terapéutico importante.
Tras dos años estudiando las ataxias cerebelosas de origen no filiado o con déficit de coenzima Q10, han investigado los mecanismos por los que se produce y han conseguido un mejor pronóstico. Los datos preliminares: los que recibieron en dos años el tratamiento con coenzima Q10 han mostrado una mejoría clínica. Aunque, “encontramos pocos casos con los genes mutados. Debe haber un número de genes mayor de lo que se ha descrito hasta ahora”, dijo Palau.
Estos genes constituyen la diana de los esfuerzos de los investigadores para decidir las rutas biológicas. Pero, “hay una gran heterogeneidad genética”, apostilló. Lo que plantea otra cuestión clave en los ensayos, la reflexión ética de los biobancos. Teresa Pàmpols, del Clínic de Barcelona, abogó por compartir las muestras entre centros. Eso sí, “siempre debemos saber de quién es la muestra y guardar confidencialidad”, dijo.
Vulnerabilidad del paciente
Esto genera un dilema entre esa necesidad de compartir y la protección de datos. Los Comités de Ética juegan un papel fundamental, igual que el clínico con la actitud del paciente a participar en la investigación. Esta vulnerabilidad del enfermo crea un desequilibrio entre riesgo y beneficio. Pero, hoy, los pacientes con enfermedades raras están dispuestos a correr riesgos en los ensayos, debido a la gravedad o degeneración que sufren, señaló Francisco Abajo, de la AEMPS. Por lo que queda abierta una controversia ética más: los sujetos vulnerables deben recibir una especial protección, y la investigación sólo es aceptable cuando no pueda realizarse igual de bien en pacientes no vulnerables.
