Redacción Barcelona | viernes, 03 de enero de 2014 h |

El síndrome de Usher es la principal causa de la sordoceguera congénita, cuya incidencia en España es de aproximadamente 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos. Y según un trabajo recientemente publicado en la revista PLoS ONE, el gen USH2A, asociado a este síndrome, parece jugar un papel fundamental en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cocleares.

Se trata de una investigación liderada por la empresa biotecnológica valenciana Bionos Biotech, en la que han colaborado científicos del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), el Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, la Unidad de Investigación del Hospital Joan XXIII, el Instituto de Investigación Sanitaria Rovira i Virgili de Tarragona y los Servicios de Oftalmología y Otorrinolaringoloría, así como la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital La Fe de Valencia.

Los investigadores realizaron el trabajo con embriones de pez medaka, muy útiles como modelo para estudios genéticos, pues los resultados que se obtienen son equiparables a los que se conseguirían en mamíferos.

En este caso, se investigó el gen Ol-Ush2a , debido a que su estructura, expresión y función es muy similar a USH2A. Los resultados del estudio en diferentes etapas de desarrollo, sugieren que el gen Ol-Ush2a podría desempeñar un papel clave en el mantenimiento de fotorreceptores retinianos y células cocleares. En este sentido, el defecto de Ol-Ush2a en el pez medaka causa defectos del desarrollo embrionarios que recuerdan el síndrome de Usher.

Según José Luis Mullor, coordinador del estudio y director científico de la empresa Bionos Biotech, una spinoff del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, esta investigación supone un importante paso “para el estudio en modelos animales de la enfermedad y sus posibles tratamientos”.