Científics del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona han demostrat que els errors generats en diferents parts del genoma no es revisen i corregeixen igual. Per tant, alguns gens tenen més probabilitat de mutar i de contribuir a la malaltia que altres. Els experts van analitzar 17 milions de variants d’un sol nucleòtid en 650 tumors de diferents teixits humans. Les mutacions estudiades eren somàtiques, el que significa que no són heretades sinó que s’acumulen en el cos a mesura que envellim. Aquestes mutacions somàtiques són la principal causa de càncer. Moltes d’elles són el resultat de l’exposició a agents mutàgens com fumar tabac, i altres apareixen de forma natural mitjançant els errors generats quan es copia l’ADN per renovar els teixits.
Ben Lehner, del CRG, i el seu equip ja havien descrit que les mutacions somàtiques són més probables en algunes parts del genoma, danyant gens que podrien causar càncer. En el nou treball, que es publica a la versió en línia de Nature, demostren que aquesta variació existeix perquè els errors genètics es reparen millor en algunes parts que en d’altres. Aquesta variació la genera un mecanisme de reparació de l’ADN anomenat “reparació de malaparellament”, que seria una espècie de corrector ortogràfic genòmic que ajuda a arreglar els errors en el genoma després de copiar-lo. La maquinària cel·lular de reparació de l’ADN és extremadament precisa quan es copien regions importants que contenen gens que són clau per al funcionament de les cèl·lules, però treballa de forma més relaxada quan es copien regions menys importants. Sembla que hi hagi una capacitat limitada per reparar l’ADN a les nostres cèl·lules, diuen els experts, de forma que la seva activitat es concentra on és més important.
Els investigadors també han vist que la taxa de mutació difereix prop d’un 10 per cent en el genoma humà de cèl·lules provinents de diferents teixits. Els tumors al fetge, a la zona colorectal i al sistema limfàtic presenten més mutacions en algunes parts dels cromosomes, mentre que els tumors de mama, ovaris i pulmó acumulen més mutacions en altres regions.
