El Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalario (Vhbch) probará y validará la Plataforma de Medicina Personalizada Next-Next Generation Sequencing (NNGS) de Roche Diagnostics. Esta es una nueva tecnología de cuarta generación en secuenciación masiva del ADN que mejora la secuenciación de sistemas genómicos de alta variabilidad como virus, bacterias o células tumorales. Esta Plataforma ha sido creada por seis instituciones catalanas: el Hospital del Mar, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), el Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH), el Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (Idibell-ICO) y el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa.
En el Vhbch se integran el VHIO y el VHIR y, según Josep Comella, director de este último centro, el proyecto supone “una revolución a nivel mundial, ya que acorta el tiempo de diagnóstico y obtiene la información más adecuada para optimizar los tratamientos y permite clasificar los tipos y subtipos de la hepatitis y detectar infecciones mixtas”.
Un equipo de investigadores del VHIR validará la máquina, pionera a nivel mundial, que cuenta con un equipo de alta tecnología denominado SMRT-NNGS y, una vez validada, pasará a incorporarse en el año 2017 al Hospital del Mar, el VHIO, el Hospital Universitario Vall d’Hebron, el Idibell y el Instituto Catalán de Oncologia (ICO).
Ventajas de la tecnología NNGS
La nueva plataforma utiliza la tecnología SMRT (Single Molecule Real Time Sequencing), un método de secuenciación a partir de una única molécula de ADN y en tiempo real. Actualmente se utiliza la secuenciación masiva también llamada de alto rendimiento o Next Generation Sequencing (NGS), que permite analizar muchas muestras a la vez y realizar la lectura del ADN en paralelo para producir millones de lecturas. La principal ventaja de la nueva Plataforma de Medicina Personalizada Next-Next Generation Sequencing es que aumenta por 32 la potencia de análisis de secuenciación. Y mientras que las tecnologías actuales solo pueden analizar cerca de 600 nucleótidos, la nueva tecnología permite secuenciar hasta 20.000.
Los investigadores podrán estudiar sinergias entre diferentes mutaciones que están en el mismo genoma (combinadas), y abordar la secuenciación de fragmentos de ADN altamente repetitivos, o grandes fragmentos de genoma insertados o deleccionados que pueden estar relacionados con la enfermedad.
Josep Quer, investigador del VHIR, destacó que, “además de ahorrar tiempo, esta tecnología permitirá ver repeticiones del genoma y analizar fragmentos muy largos del mismo”. Otra ventaja es que posibilita la detección directa de modificaciones epigenéticas sin necesidad de manipulación previa por tratamientos con bisulfito. Además, es una secuenciación de alta sensibilidad que permite detectar variantes minoritarias de baja frecuencia y no existe sesgo por amplificaciones intermedias. Segun Mur, “la plataforma puede cambiar el paradigma de la secuenciación, ya que podemos secuenciar, al mismo tiempo, miles de genomas enteros de un virus como puede ser el de la hepatitis B”.
Áreas del proyecto
El proyecto de validación se dividirá en dos grandes áreas de trabajo. Por un lado, el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico de enfermedades infecciosas, virus y bacterias, del que se encargará el VHIR en colaboración con el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa. Por otro lado, el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico en oncología, una colaboración entre el VHIO y el Idibell en cáncer hereditario y el Hospital del Mar en cáncer no hereditario.
Eln adelante, el VHIR y el Irsicaixa trabajarán con el objetivo de determinar por secuenciación los subtipos concretos de los virus de las hepatitis B, C, Delta y E, así como el virus del sida, gripe, enterovirus o zika.
Respecto al área del cáncer hereditario, el proyecto propone desarrollar un test genético, económicamente viable, que determine por secuenciación todos los tipos de mutaciones de cerca de un centenar de genes con riesgo medio o alto de cáncer hereditario.
Según Conxi Lázaro, directora del Instituto Catalán de Oncología (ICO), “cualquier diagnóstico que esté basado en el estudio del genoma podrá beneficiarse de esta tecnología”.
