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Con el objetivo de centralizar el conocimiento sobre el síndrome de Angelman para poder generar más investigación, el Hospital Puerta de Hierro de Madrid cuenta con la única consulta monográfica para niños afectados con este síndrome de toda la Comunidad de Madrid. Eso sí, con su creación, Julián Lara, neuropediatra del centro, insiste en que no pretenden, en ningún caso, “suplir la labor del médico de cada niño”.
Así, además de ser un punto de apoyo y de consulta, estos profesionales también aprovechan los más de 50 pacientes que han pasado por este centro para elaborar una base de datos que reúna las características más importantes de estos pacientes y para intentar probar nuevas líneas de tratamiento ya que, de momento, no existe cura.
De hecho, en enero de 2014, este hospital pondrá en marcha un ensayo con minociclina (un antibiótico usado para el tratamiento del acné) versus placebo en una muestra de 48 pacientes a partir de seis años. Se espera que este fármaco sea capaz de activar ciertas conexionas neuronales.
Mientras, en Estados Unidos, se intenta la activación del gen paterno, ya que este síndrome se produce por su no activación, o la introducción del gen normal a través de vectores virales. Ambas líneas de investigación se encuentran todavía en fase de experimentación con ratones.
