genómica

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| viernes, 02 de noviembre de 2012 h |

El proyecto internacional “1000 Genomas”, impulsado por equipos de investigación de gran prestigio como la Universidad de Harvard en Estados Unidos, la Universidad de Oxford en Reino Unido, o el Instituto alemán Max Planck de Genética Molecular, ha secuenciado el genoma de 1.092 personas sanas de catorce países de Europa, África, Asia y América.

Con el objetivo de catalogar la variación genética en la especie humana, el estudio describe un total de 38 millones de polimorfismos de nucléotidos simples (SNP), además de 1,4 millones de inserciones y/o deleciones de este material genético. “Más de la mitad de los 38 millones de SNP identificados son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y, en muchos casos, son mutaciones de muy baja frecuencia que anulan la función biológica de alguna proteína o gen”, asegura Marc Via, experto en estudios de epidemiología genética y genética de poblaciones e investigador participante en este proyecto internacional.

Además, gracias al estudio de poblaciones extremas, se ha logrado capturar “un porcentaje más alto de variabilidad genética”, asegura Via, que afirma también que se ha logrado “un nivel de resolución superior al de estudios anteriores, con un foco especial en la vertiente de aplicabilidad en estudios de genética biomédica”.

Al utilizar grupos familiares (padre, madre, hijo) en las muestras a analizar, la investigación también ha logrado establecer un protocolo de comparación de los genomas que permite identificar el número de mutaciones que surgen en cada nueva generación y conocer la tasa de recombinación con una resolución mucho mayor. Y no solo eso, el proyecto ha logrado otro de los retos que todavía tenía pendiente la comunidad científica: reconstruir la fase cromosómica de los padres a partir de la caracterización del haplotipo del hijo.

Retos de futuro

El proyecto “1000 Genomas” no acaba aquí. En futuras fases, el equipo investigador quiere ampliar el número de voluntarios a 2.500, extraer todo ese volumen de información y traducirla en términos clínicos para, por fin, poner esta herramienta a disposición de cualquier investigador del mundo.