ONCOLOGÍA/ XVIII Simposio Internacional sobre Tumores Digestivos
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E. S. Corada
Madrid
La occidentalización en el estilo de vida está aumentando el riesgo de cáncer de colon (CC) en países con tasas tradicionalmente bajas, lo que habla de la importancia de los factores ambientales y genéticos, pues la heredabilidad en este tipo de tumores es muy alta.
“Los estudios en gemelos muestran que la predisposición genética contribuye alrededor del 35 por ciento del total de la varianza del CC pero solo el 5 por ciento de los casos es atribuible a mutaciones altamente penetrantes que originan casos familiares claros (como es el caso de mutaciones en APC y sobre todo mutaciones en genes reparadores del mismatch responsables del síndrome de Lynch), y las nuevas tecnologías de secuenciación nos van a permitir un análisis más rápido”, comentó Ángel Carracedo, director de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, durante el Simposio Internacional sobre Tumores Digestivos celebrado la semana pasa en La Coruña.
Sin embargo, a decir de los expertos, la gran aportación de la genómica es en el cáncer colorrectal no claramente familiar. “Estudios recientes de asociación con análisis de variaciones (SNPs) de todo el genoma han permitido encontrar 10 loci de riesgo para CC, confirmando así la hipótesis de que un componente apreciable es la consecuencia de variantes comunes en el genoma. El descubrimiento de estas nuevas variantes (a las que próximamente se añadirán al menos cinco más) está permitiendo ya entender nuevas vías en su patogénesis”, continúa.
El riesgo asociado con estos 10 loci es individualmente modesto pero su impacto en la incidencia este tumor es significativo por la alta frecuencia poblacional de los alelos de riesgo. “Esto tiene importancia, pues permite identificar una proporción de individuos de la población con riesgo elevado lo que a corto-medio plazo podría cambiar las políticas de cribado”, concluye.
En la misma línea se expresa Enrique Aranda, presidente del Grupo Español de Tratamiento de los Tumores Digestivos (TTD) y jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Reina Sofía de Córdoba, para quien el siguiente paso en este sentido pasa por hacer estudios poblacionales más amplios: “Hay que analizar muchos más tumores por un lado y ADN de pacientes que los padecen por otro para aumentar la ‘N’ de los estudios, y eso es lo que se está haciendo”, asegura.
“Había mucha investigación en los últimos años de este tipo y lo que sabemos es que el descubrimiento de estas nuevas variantes permite que podamos entender mucho mejor cómo se produce este cáncer y por qué está aumentando la incidencia y cómo hay una alta frecuencia en la población, porque al tener esta alta frecuencia poblacional de los alelos el riesgo es mayor”, continúa.
Células circulantes
El Grupo TTD es también pionero en la incorporación en uno de sus estudios, de una novedosa técnica que permite la detección y cuantificación de células tumorales circulantes cuyo objetivo es la identificación de nuevos factores pronóstico y predictivos de respuesta y progresión y que puede suponer una metodología óptima para la selección del tratamiento más adecuado para los pacientes.
Si bien aún no se utiliza de forma generalizada “porque es una técnica laboriosa y cara”, la FDA la ha aprobado ya para cáncer de colon, próstata y mama, y se ha generado una plataforma para el estudio adyuvante después de la cirugía de CC para células circulantes tumorales centralizada en el Hospital Clínico de Madrid, donde está el laboratorio con la técnica que lo desarrolla.
“Ahora estamos profundizando en conocer si podemos inducir la respuesta con quimioterapia y un agente biológico y luego mantener esa respuesta con el agente biológico, con lo cual estamos haciendo fundamentalmente más confortable el tratamiento al paciente, ya que tendrá que frecuentar menos el hospital y menos toxicidad porque se le pondrá menos quimioterapia. Y al mismo tiempo abaratamos costes, porque vamos a quitar la quimio después de la inducción. Esto sobre todo porque en la enfermedad metastásica se está cronificando muchísimo la enfermedad y en estos casos hay que buscar la mayor calidad de vida”, cuenta el presidente del TTD.
