Los indicios en los que deben centrarse los especialistas para averiguar si el paciente que tiene ante sí padece enfermedad de Fabry o no difieren según se trate de un niño o adolescente o de un adulto.
Los primeros presentan síntomas más específicos que se manifiestan en forma de afecciones cutáneas, neuropatías periféricas o alteraciones de la motilidad —calambres abdominales, episodios de diarrea, náuseas, etc.— mientras que en los adultos, las complicaciones son cardiológicas, renales o cerebrales, como afirma el cardiólogo José Antonio García, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
“Los cardiólogos nos fijamos, sobre todo, en la presencia de hipertrofia ventricular (HV) y, aparte, si se combinan varios factores como, por ejemplo, problemas renales, insuficiencia renal con HV o ictus, la búsqueda del diagnóstico se hace más necesaria, ya que la probabilidad de que la persona pueda tener esta enfermedad aumenta”, añade.
Asimismo, recalca que el estudio familiar debería hacerse en todos los casos. No obstante, agrega, como la enfermedad de Fabry se transmite a través de los genes determinantes del sexo —concretamente, a través del cromosoma X— hay una excepción en la que no es necesario proceder a la realización del estudio genético.
“No es necesario en hijos de varones afectados, dado que el varón solamente les puede transmitir el cromosoma Y y la lesión está en el X”, concluye.
