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El trabajo conjunto de la Fundación Puigvert-Hospital Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona ha hecho posible el nacimiento de los primeros gemelos libres de la mutación que predispone al cáncer de colon hereditario no polipósico (Hnpcc) o síndrome de Lynch gracias a una técnica de diagnóstico genético preimplantacional para doble factor (DF-DGP).
No es la primera vez que se logra que un bebé nazca sin esta vulnerabilidad genética, pero sí es pionera la utilización de esta técnica en concreto, que ya se ha utilizado en otros casos con diversas enfermedades como la fibrosis quística y la poliquistosis renal, según ha explicado la catedrática de biología celular de la Facultad de Medicina de la UAB, Joaquima Navarro.
La DF-DGP, una técnica “de futuro” que se lleva desarrollando desde 2008, consiste en analizar en el mismo ciclo de fecundación in vitro dos células del embrión (blastómeros) a día +3. En una de ellas, se estudia si está presente la mutación responsable de la enfermedad hereditaria, y en la otra se mide la dotación cromosómica completa del embrión evolutivo mediante la técnica de hibridación genómica comparada, como especifica Anna Polo, ginecóloga responsable del Programa de DGP del Programa de Reproducción Asistida de la Fundación Puigvert-Hospital Sant Pau.
Los bebés, un niño y una niña, nacieron en agosto de 2011, pero su historia se remonta a 2008, cuando su padre, de 38 años, fue diagnosticado en el ICO de Girona de un cáncer de recto. Al comprobar que padecía un síndrome de Lynch por su historia familiar, se criopreservó su semen antes de ser sometido a cirugía, quimioterapia y radioterapia.
Cuando superó el cáncer, él y su pareja, de 36 años, decidieron pasar por consejo genético para buscar un embarazo y eligieron diagnóstico genético preimplantacional, para lo que el equipo médico solicitó la aprobación de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
Como señala Olga Martínez, embrióloga del Programa de Reproducción Asistida de la Fundación Puigvert-Hospital Sant Pau, tras dos ciclos de estimulación ovárica realizados en 2010, se pudieron analizar doce embriones,cinco de ellos no portadores de la mutación familiar. De estos cinco, tres fueron cromosómicamente normales (euploides). Dos de los tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno, dando lugar a una gestación gemelar. Los dos niños nacieron sin síndrome de Lynch, y un estudio genético posnatal ha confimrado el diagnóstico que se estableció a priori.
Según datos de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (Eshre), menos del 14 por ciento de los embriones transferidos al útero materno en ciclos de DGP para enfermedades monogénicas logran un embarazo. Sin embargo, como destaca Polo, la DGP para factor doble, en las 120 parejas en las que la técnica tiene experiencia, ha alcanzado tasas de gestación del 43 por ciento.
El director del programa Puigvert-Sant Pau, Joaquim Calaf, ha hecho hincapié en la importancia de la colaboración interdisciplinar entre centros y la inversión en investigación y desarrollo para alcanzar este tipo de logros y seguir avanzando.
