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A pesar de presentar una doble translocación genética, ser padre es posible gracias a una mejora de la técnica denominada hibridación genómica comparada (CGH), que ha desarrollado la Clínica Eugin con la colaboración de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).
Esta nueva técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) acorta el tiempo el estudio de los preembriones con respecto a la CGH convencional de 5 a 2 días, y ha permitido de manera pionera en el mundo que Estel naciera hace un año.
Como señaló Albert Obradors, responsable del laboratorio de Fecundación In Vitro de la clínica, la CGH-rápida permite detectar la totalidad de los cromosomas (23) al mismo nivel que la técnica tradicional, solucionando el problema que hacía a ésta inviable en casos de translocaciones cromosómicas, debido a que, desde que se extrae una célula del embrión en el día +3 para realizar el cariotipo, sólo existe un margen de 2 días más para transferir el embrión en el útero materno sin que se degenere.
En la CHG, se amplifica todo el genoma (de una a 15.000 copias de ADN) de una célula del preembrión y de una célula de un individuo sano. Los genomas amplificados, que son marcados con fluorocromo rojo y verde respectivamente, se unen y se ponen sobre cromosomas normales para que tenga lugar una hibridación, de forma que el ADN tintado busca el cromosoma al que pertenece.
Se agiliza la hibridación
Pues bien, como detalló Obradors a GM, es en ese paso del procedimiento donde reside la clave que ha logrado acortar los tiempos. Mediante un proceso de agitación que antes no se realizaba han logrado reducir el tiempo de hibridación de tres días a doce horas, sin que ello suponga pérdida de calidad en la detección. “Tuvimos que hacer pruebas con células que sabíamos que tenían problemas cromosómicos para validar que podríamos detectar los errores tanto con la CGH convencional como con la rápida”, matizó.
1 de cada 10 espermatozoides
El padre presentaba una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 17, y una robertsoniana, entre el 14 y el 21. Con esta doble translocación, una heredada de la madre y otra del padre, sólo uno de cada 10 espermatozoides contiene la información correcta. Y, puesto que la probabilidad media de embarazo es del 17 por ciento, la pareja debería dedicar 5 años para lograr una gestación, sin considerar otros factores que puedan influir en la reproducción de forma natural.
En este caso, fueron necesarios tres intentos de FIV, ya que en los dos primeros no hallaron ningún preembrión sano.
Obradors hizo hincapié en que el 80 por ciento de los abortos sucedidos en el primer trimestre se deben a errores cromosómicos. Entre ellos, la translocación cromosómica afecta a 1 de cada 500 individuos (más de 90.000 personas en España), si bien la doble es menos frecuente.
Con una única translocación, una persona sólo generaría entre 4 y 6 espermatozoides u óvulos sanos de cada 10.
En presencia de estas alteraciones, además de generar gametos dañados genéticamente, y de ahí embriones alterados que no evolucionan correctamente y no permiten una gestación a término, “también se puede dar el caso de que el feto se desarrolle y que nazca un bebé con importantes alteraciones que pueden poner el peligro su vida”, puntualizó Obradors.
