El Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), la Unidad de Raquis del Hospital la Fe, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y la Universitat de València han patentado un nuevo kit para diagnosticar la Escoliosis Idiopática del Adolescente (AIS), que permite además establecer un pronóstico de la evolución de esta enfermedad. Los investigadores han encontrado marcadores epigenéticos específicos, en particular microRNAs, que puede contribuir a mejorar la caracterización de los pacientes.
Hasta ahora, los principales estudios de investigación se han centrado en factores genéticos y mecánicos implicados en el desarrollo y progresión de la enfermedad. Sin embargo, recientemente se ha descubierto la participación de factores epigenéticos, que explican cómo los factores ambientales producen cambios en nuestro fenotipo sin alterar la secuencia de ADN de la célula o tejido.
En la actualidad, existe un test pronóstico de la Escoliosis Idiopática basado en la identificación de mutaciones genéticas, que ayuda a establecer la probabilidad desarrollo a largo plazo la enfermedad. No obstante, este test no permite hacer un análisis de la evolución de la deformidad, ya que se basa en el análisis genético puntual del paciente y el ADN de las personas no se modifica con el tiempo. Además, no es factible realizar este test en la práctica clínica habitual, ya que las muestras han de ser transportadas para su procesamiento a laboratorios especializados fuera del país.
Los investigadores han descubierto una firma compuesta por cuatro miRNAs capaz de diferenciar pacientes con escoliosis de controles sanos con una sensibilidad y especificidad estadísticamente significativa. El método de diagnóstico/pronóstico patentado se basa en biomarcadores dinámicos en lugar de biomarcadores estáticos, los cuales solo ofrecen una imagen estática de la enfermedad.
La patente describe un método de diagnóstico basado en la identificación de miRNAs circulantes en sangre como biomarcadores en pacientes con AIS y controles sanos. “Nuestros resultados demuestran que miRNAs circulantes en el plasma pueden servir como biomarcadores para la AIS, lo que proporciona un nuevo método para diagnosticar y pronosticar esta patología, evitando irradiación repetitiva de rayos x para monitorizar la progresión de la escoliosis”, destaca Teresa Bas, jefa de la Unidad de Columna del Hospital Universitario y Politécnico La Fe.
