genética/ Esta investigación ha sido publicada en la revista Nature Genetics

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Redacción Madrid | viernes, 15 de noviembre de 2013 h |

Un estudio del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) y de la Universidad de Exeter y el Imperial College de Londres, en Reino Unido, ha descubierto, combinando estudios genómicos y análisis epigenómicos, por qué algunas personas nacen sin páncreas.

En el estudio, publicado en la revista Nature Genetics, estos científicos definen y detallan las regiones del genoma humano que intervienen en la regulación de la expresión de genes durante la formación del páncreas en embriones. Una descripción que ha permitido a este equipo de científicos demostrar que las responsables del desarrollo de la agenesia pancreática son una serie de mutaciones localizadas en una zona no codificante del genoma y cercana al gen PTF1A (Pancreas Transcription factor 1A).

Unos resultados que, tal y como se muestra en el artículo, se obtuvieron del análisis conjunto de estos elementos reguladores del genoma que intervienen en el desarrollo del páncreas en 12 familias, observándose malformaciones por esta serie de mutaciones que afectan al gen PTF1A en diez de estas familias en estudio. Este equipo de científicos destacó también que esta zona no codificante del genoma en la que se localizan las mutaciones solo estimula la expresión de este gen durante el desarrollo embrionario, por lo que no tienen ningún efecto posterior en la vida de la persona.

Implicaciones

Esta investigación del Idibaps, la Universidad de Exeter y el Imperial College de Londres no solo tiene implicaciones en agenesia pancreática, sino que muestra también cómo la recogida sistemática de información de regiones no codificantes del genoma, que hasta ahora se conocían como ‘ADN basura’ (junk DNA) y no se tenían en cuenta, sí que pueden ayudar a identificar las causas de determinadas enfermedades.