enfermedades raras/ Investigación del IIS del Hospital La Fe y del Ciberer

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El ‘microarray’ ha permitido un genotipado completo de las mutaciones del SU

Es el único grupo español que utiliza esta técnica para un diagnóstico más seguro

| 2010-03-05T15:38:00+01:00 h |

redacción

Valencia

El Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe, perteneciente al Ciberer, ha identificado 43 mutaciones diferentes en población española, de las que 32 de ellas son causantes de la enfermedad de Usher mientras que las 11 restantes no parecen jugar un papel determinante en el desarrollo de la enfermedad.

Las 32 mutaciones fueron identificadas en 62 pacientes de los 183 estudiados en La Fe con síndrome de Usher. Según la clasificación clínica de pacientes, las mutaciones patológicas fueron detectadas en el 31,4 por ciento de los pacientes con USH1, el 39,4 por ciento de pacientes con USH2, el 22,2 por ciento de pacientes con USH3 y el 15,8 por ciento de pacientes con el síndrome de Usher no clasificado o indeterminado.

En el estudio, publicado en la revista Investigative Ophthalmology and Visual Science, los investigadores del IIS-La Fe-Ciberer, llevaron a cabo una genotipación exhaustiva de los pacientes, detectando 429 mutaciones en ocho de los nueve genes implicados en la enfermedad de Usher, mediante la técnica del microarray.

Este grupo de investigación es el único a nivel nacional que utiliza esta técnica de genotipado masivo para identificar la existencia de las mutaciones responsables de la enfermedad de Usher y llegar a un diagnóstico más seguro.

La fiabilidad de esta estrategia diagnóstica ha sido evaluada en una cohorte de 183 pacientes con Usher. “El microarray de genotipado es una técnica robusta, económica y rápida, que es eficaz para el estudio genético de pacientes de síndrome de Usher. Los resultados se confirman por secuenciación directa para evitar posibles errores de diagnóstico. Asimismo, llevamos a cabo actualizaciones continuas de las mutaciones encontradas para incluirlas en el array, y así aumentar la eficacia y el nivel de detección”, afirma José María Millán, responsable del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS-Hospital La Fe y jefe de grupo del Ciberer.