Científicos del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria (RP). Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de en el desarrollo vascular. Este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.
Diagnóstico genético
“El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la retinosis pigmentaria, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación de su tratamiento”, explica Carmen Ayuso, del IIS-FJD. Asimismo, Ayuso añade que “las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún tratamiento eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas”.
La retinosis pigmentaria constituye un grupo de distrofias de retina hereditarias poco frecuentes. Se trata de una patología heterogénea, tanto desde el punto de vista genético como clínico, y es la distrofia hereditaria de retina más común, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 4.000 personas. Hasta la fecha, se han identificado más de 70 genes asociados con esta patología, aunque todavía se desconoce la causa genética en casi la mitad de los casos.
