A partir del estudio de modelos de peces cebra genéticamente modificados, un equipo de investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) ha logrado describir, por primera vez, un fenotipo de leucoencefalopatía megalencefálica, una enfermedad rara y degenerativa de la mielina que provoca megalencefalia, deterioro de las funciones motoras, epilepsia y retraso mental y que, actualmente, carece de tratamiento efectivo.
Partiendo de la base de que esta enfermedad está provocada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM y sabiendo también que este último gen regula la actividad de la proteína MLC1 y el canal de cloruro CIC-2, este equipo de científicos decidió investigar por qué la ausencia de GlialCAM no producía “un fenotipo mucho más severo que el producido únicamente por la falta del gen MLC1”, destaca Raúl Estévez, líder del estudio junto a Alejandro Barrallo, pertenecientes ambos al Departamento de Ciencias Fisiológicas II del Campus de Ciencias de la Salud de Bellvitge de la UB y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
Para aclarar esta contradicción, ambos investigadores, junto a Sònia Sirisi, del mismo departamento, y Virginia Nunes, profesora de genética de la UB, miembro del Ciberer e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), compararon tanto modelos de peces cebra como modelos murinos modificados genéticamente para que no expresaran el gen MLC1 con la biopsia cerebral de un paciente con leucoencefalopatía megalencefálica.
Una vez analizados los datos de todas las muestras, este grupo de investigadores ha concluido que la falta de expresión del gen MLC1 conduce a la deslocalización de la proteína GlialCAM de manera dependiente de la actividad neuronal. Este hecho, que ocurre en todas las muestras de animales estudiados, respondería a la pregunta de por qué no se produce un fenotipo mucho más severo en estos pacientes. Los resultados acaba de ser publicados en la revista Human Molecular Genetics.
Ahora, Barrallo y Estévez continuarán la investigación acerca de las relaciones moleculares entre estas proteínas ayudándose de modelos de pez cebra.
