josé a. rodríguez Barcelona | viernes, 11 de septiembre de 2015 h |

Un projecte internacional (The CARDIoGRAMplusC4D Consortium) que compta amb la participació d’investigadors de l’IMIM (Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques de Barcelona) ha identificat 10 noves regions de l’ADN associades amb el risc de presentar cardiopatia isquèmica. Per realitzar aquest estudi, s’han analitzat 9,4 milions de característiques genètiques, de les quals 6,7 milions són freqüents (es troben en més del 5 per cent de la població), i 2,7 milions rares (menys del 5 per cent de la població). Així mateix, s’han avaluat aquestes característiques genètiques en 61.000 persones amb cardiopatia isquèmica i 123.504 persones sense la patologia.

Com explica Roberto Elosua, coordinador del grup de recerca en epidemiologia i genètica cardiovascular del IMIM i coautor del treball, un aspecte destacable d’aquest estudi és que la major part de les deu noves regions apunten a gens relacionats amb la paret arterial. Com recorda Elosua, quan es produeix un infart, gairebé tot ocorre en la paret arterial. “Es trenca l’endoteli. La placa d’ateroma està a la paret, i quan es trenca aquesta placa, es posa en contacte el flux sanguini amb el contingut de la placa d’ateroma, la qual cosa afavoreix la trombosi, i si s’obstrueix la llum arterial, es produeix l’infart agut de miocardi”, explica Elosua.

Lleuger augment del risc

Així mateix, assenyala aquest expert, “fins ara es coneixien 48 regions del genoma que explicaven el 6-8 per cent de la base genètica de la cardiopatia isquémica”. Aquestes 48 característiques genètiques són freqüents, “i tenen efectes molt petits sobre la possibilitat de patir un infart, ja que el risc associat s’incrementa un 10-15 per cent en la persona que presenta una d’elles”, explica aquest expert.

Els investigadors de l’estudi partien de la hipòtesi que si donaven amb regions del genoma poc freqüents relacionades amb l’infart, potser aquestes tindrien molt més pes en el risc de sofrir aquesta patologia que les variants freqüents. Però, com explica Roberto Elosua, no ha estat així. “Quan una persona presenta una d’aquestes característiques rares, el risc de patir un infart augmenta un 10-15 per cent, és a dir, el mateix que amb una de les variants freqüents”.

De les 10 noves regions que s’han descobert, dues són rares, i es troben en els gens LPA i APOE. Gràcies a que ara ja s’han identificat 58 regions relacionades amb aquesta patologia, “es coneix el 13 per cent de la base genètica relacionada amb la mateixa”, comenta Elosua. Aquest expert afegeix que “se sap que en el risc d’infart els factors genètics representen el 40 per cent, mentre que el 60 per cent restant correspon a factors ambientals, com el tabaquisme o la mala alimentació”.

Noves dianes terapèutiques

Elosua assenyala que l’estudi “obre la porta a la recerca sobre noves dianes terapèutiques per a la prevenció de la malaltia”. En concret, recorda aquest expert, l’any 2006 es va identificar que el gen PCSK9 està associat amb nivells de colesterol elevat. Mentre que en 2008 es va descobrir que també està associat a un major risc d’infart de miocardi. I ja hi ha dades preliminars que indiquen que els fàrmacs que inhibeixen PCSK9, que han demostrat que redueixen el colesterol LDL més d’un 50 per cent addicional al descens obtingut amb les estatines, “també poden reduir el risc d’infart agut de miocardi”, afegeix Elosua.