Gaceta Médica Barcelona | miércoles, 04 de noviembre de 2015 h |

Investigadores del grupo de genética molecular humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, liderados por Julián Cerón, han creado un modelo del gusano C.elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a la retinosis pigmentaria en humanos. Así, este modelo abre una vía prometedora para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes. La retinosis pigmentaria es una ceguera progresiva que afecta a más de un millón de personas en todo el mundo. Un subtipo de dicha enfermedad está causado por mutaciones en genes que producen proteínas responsables de un proceso de maduración de ARN conocido como “splicing”.

Los genes que producen proteínas de splicing se expresan en todas las células del organismo. Sin embargo, mutaciones en estos genes afectan solo a la retina, donde producen la muerte de las células, y no a otros tejidos. Todavía no se conoce con exactitud por qué se produce este proceso. Los investigadores han observado que inactivando en el gusano C.elegans los genes homólogos a los causantes de la enfermedad, el animal también presenta una muerte celular específicamente en un tipo celular del organismo. Además, este estudio propone una nueva hipótesis, basada en la inestabilidad genómica de las células afectadas, para explicar la especificidad de la enfermedad en la retina.

Julián Cerón ha explicado que “actualmente el grupo está trabajando en reproducir en C. elegans las mutaciones que existen en pacientes. La gran similitud que presentan estos genes entre humanos y gusanos permitiría, mediante la técnica de CRISPR, crear animales avatar con la misma mutación del paciente. Esto es prometedor ya que C. elegans se podría convertir en una plataforma sobre la que ensayar fármacos de un modo personalizado”.