Fue hace tres años, cuando Juan Cruz Cigudosa se puso al frente de la presidencia de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y entonó el lema ‘Unus pro omnibus, omnes pro uno’ (‘uno para todos, todos para uno’). Por aquel entonces, la idea de que sociedades científicas (SS.CC.) y profesionales centrados en la genética clínica aunasen fuerzas en busca de un objetivo común era solamente eso, una idea.
Ahora, aquellas palabras han cobrado forma, convirtiéndose en un proyecto a cinco bandas, que ya cuenta con una hoja de ruta. Las ‘cinco bandas’ no son otras que la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (Segcd), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (Seagen) y la propia AEGH.
“Básicamente, el sustrato fundamental de esta idea fue que era necesario un foro común”, explica Cigudosa a GACETA MÉDICA, añadiendo que el siguiente paso consistió en contactar con el resto de sociedades y proponerles que suscribiesen un acuerdo de colaboración. “Somos un buen interlocutor para la sociedad y es bueno que los ciudadanos vean que hay un proyecto detrás, un grupo de profesionales que se ocupan de la genética clínica, de los pacientes, etc., y que lo hacen de una manera coordinada”, afirma.
A su vez, la presidenta de la Seagen e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Clara Serra, destaca que pese a que cada una de las sociedades tiene sus propias características y cubre un espacio concreto de la genética medica, también tienen “muchos puntos en común sobre los que pueden colaborar y trabajar conjuntamente”.
Al igual que sus compañeros, el presidente de la AEDP, Javier García Planells, explica qué les había movido a participar en este acuerdo. Sobre esto, comenta que había llegado el momento “ideal” para que todas aquellas sociedades que de alguna manera directa o indirecta tienen relación con la genética unan fuerzas y trabajen en equipo.
Hasta el momento, las cinco entidades se han reunido en dos ocasiones —próximamente habrá más—. La primera, como asevera García Planells, para formalizar el convenio y la segunda para establecer la fecha y el programa del I Congreso Nacional conjunto.
Abril de 2017
Un congreso que se celebrará durante cuatro días en Madrid (la semana del 24 de abril de 2017) y que contará con la presencia de expertos de diferentes áreas de la genética clínica ya sean españoles o extranjeros, como puntualiza Cigudosa.
“Queremos que este congreso se caracterice por la excelencia y la transversalidad, es decir, que la sociedad entienda que la genética está para ayudar en cualquier ámbito”, apostilló el presidente de la AEGH.
Todos ellos se muestran de acuerdo en que este encuentro tendrá impacto en el campo de la genética, dado que nunca se ha organizado, al menos en España, un congreso con estas características.
“También intentaremos acercar a la sociedad esta área de conocimiento, que hasta ahora se ha tratado desde un punto de vista científico” , incide García Planells, al tiempo que precisa que la sociedad debe tener presente que lo que se hace en otros países, también ocurre en España y al mismo nivel.
En definitiva, un congreso “orientado a hacer una actualización sobre tecnología, diagnósticos y tratamientos de enfermedades genéticas”, señala Cigudosa.
Reconocida como especialidad
Antes de enumerar algunos de los retos que tienen por delante los genetistas, el presidente de la AEGH advierte de que tras la aprobación del RD de Troncalidad, “al fin” llegó el reconocimiento de la genética clínica como especialidad. No obstante, no tarda mucho en subrayar que el deseo para 2017 es que se convoque un examen MIR, BIR y FIR de genética clínica, aunque asume que será “muy difícil” conseguirlo.
Al respecto, Serra lamenta que la regulación de esta área es “inexistente”. “No está regulada, pero está avanzando a una velocidad muy elevada, por ello, se trata de buscar un marco para que la colaboración y el trabajo en común sea más fácil”.
Igualmente, García-Planells suscribe las palabras de la investigadora del Ciberer y dice que el principal reto es la organización. “Hay que saber cómo estructurar lo que son las unidades asistenciales relacionadas con la genética y cómo transmitir la información”, indicaba el experto en relación con el asesoramiento genético. Otra área que, según él, tiene déficits, ya que “tan importante como hacer un test es el hecho de cómo se informa al paciente y a la familia, porque en función de los datos que se transmitan, la persona tomará una u otra decisión”.
En definitiva, la genética en España debe regularse, así como la formación en este terreno.
Sociedad Española
de Asesoramiento Genético
Nació con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto desarrollo de la genética humana.
Soc. Española de Farmacogenética y Farmacogenómica
Con más de 10 años de ‘vida’, uno de los objetivos de la SEFF es contribuir al desarrollo y difusión de los conocimientos científicos propios de su área.
Asociación Española
de Diagnóstico Prenatal
Uno de sus objetivos es promover el estudio de las diversas técnicas de Diagnóstico Prenatal, para elevar el nivel de esta actividad en España.
Asociación Española
de Genética Humana
Entre sus fines, destaca la búsqueda del fomento del progreso del conocimiento científico y tecnológico de la Genética Humana.
Sociedad Española
de Genética Clínica y Dismorfología
La Segcd fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y en 2002se acreditó como Sociedad. Uno de sus fines es promover el estudio de las alteraciones en la morfogénesis que incidan enel desarrollo del individuo desde antes del nacimiento.
