br
Un equipo del Virgen de las Nieves presentó datos preliminares en el EAHP
Han hallado 23 variaciones genéticas pertenecientes a seis rutas metabólicas
C.O.
Barcelona
La Unidad de Farmacogenética del Servicio de Farmacia del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, que nació en 2008 y tiene carácter de investigación traslacional, tiene abiertos varios proyectos basados en la variabilidad genética en la respuesta a la farmacoterapia. Uno de ellos, coordinado por Margarita Aguilera, está centrado en la farmacogenética como herramienta de diagnóstico en fracturas como consecuencia de la osteoporosis. Presentaron la fase preliminar durante el congreso de la Asociación Europea de Farmacéuticos de Hospital (EAHP), celebrado recientemente en Viena.
Como explicó a GM Aguilera, “en este caso se reúnen dos premisas para aplicar de forma efectiva la farmacogenética”. Una es que la osteoporosis tiene un alto componente genético, pues se ha visto que un 50 por ciento responde a parámetros de herencia. Otra, que los tratamientos presentan una inefectividad del 48 por ciento.
Han comenzado con una búsqueda generalizada de polimorfismos con impacto clínico, hay un trabajo prácticamente publicado en el que han conseguido 23 polimorfirmos pertenecientes a seis rutas metabólicas diferentes, en las que están incluidas la osteoclastogénesis, la vía WNT, otros polimorfismos relacionados con la vitamina D (receptores y transportadores), la vía de los estrógenos y la vía del colágeno.
De ahí se han descrito genes específicos, en los que se ha detectado que hay polimorfismos con impacto clínico. Entre ellos, la OPG (osteoprotegerina), el gen RANK-L, el RP5, el RP6, la integrina, el ALOX15, VDR y el receptor del estrógeno (ESR), entre otros.
Sin embargo, como indicó Aguilera, hasta el momento no hay un consenso para definir aquellos polimorfismos que tienen un impacto en la densidad mineral ósea y, como efecto, en los factores de riesgo de la osteoporosis.
El siguiente paper que están preparando versará sobre la influencia de la DBP (proteína transportadora de la vitamina D), VDR (receptor de esa vitamina) y el gen del receptor del calcio en la población granadina. “El punto clave sería la validación en cada población, y por eso nosotros nos centramos en esta región”, aclaró.
En la actualidad, la validación de las determinaciones se está llevando a cabo a gran escala, en estudios metagenómicos de asociación (GWAS).
