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Gaceta Médica Barcelona | lunes, 29 de febrero de 2016 h |

Expertos del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, han participado junto a otros investigadores del Instituto de Investigación de la Universidad de Queensland, Australia, en una investigación sobre la seguridad de las terapias basadas en células madre pluripotentes inducidas humanas (hiPSC), tras analizar posibles alteraciones en la reprogramación y cultivo de las mismas debido a la movilización de elementos móviles del genoma. Estos elementos genéticos móviles, denominados LINE-1, también se conocen como “genes saltarines”, porque se duplican y se extienden por todo el genoma a través de un mecanismo denominado retrotransposición que genera más copias del elemento LINE-1 en otras partes del genoma. En la mayoría de tipos de células humanas existen mecanismos que bloquean la movilización de estos genes que saltan, que pueden contribuir al desarrollo de tumores o enfermedades genéticas cuando se alteran. Mediante la aplicación de un enfoque de secuenciación de alto rendimiento, los investigadores compararon los genomas de 8 líneas hiPSC con las de las células parentales diferenciadas de las que se obtuvieron a partir de la reprogramación.

Con este estudio, los investigadores han analizado si estos genes son capaces de propagarse por todo el genoma y dar lugar a nuevas mutaciones genéticas, poniendo en riesgo la seguridad de estas terapias celulares. Como muestran los resultados del estudio, se ha confirmado que los elementos móviles tipo LINE-1 se movilizan con frecuencia en estas células. Además, y como ocurre en seres humanos, algunas inserciones dan lugar a la desactivación de genes, actuando como un mutante por inserción. Aunque la utilidad terapéutica de las células madre reprogramadas puede quedar comprometida por la movilidad de estos elementos, dada su capacidad de mutar su genoma, en la actualidad las investigaciones de los expertos de Genyo están desarrollando estrategias químicas y genéticas para evitar estos procesos de movilidad.