Jesús García-Donas,
Jefe de la Unidad de Cáncer Ginecológico y Genitourinario
| viernes, 02 de octubre de 2015 h |

Hace 14 años The New England Journal of Medicine publicó el extraño caso de una paciente con un tumor muy infrecuente, un sarcoma del estroma intestinal (GIST), que había experimentado una respuesta importante a un nuevo fármaco denominado STI571.

Aquel caso, lejos de representar una anécdota, supuso el primer éxito de las “terapias antidiana” y marcó el inicio de una nueva forma de tratar el cáncer.

Desde entonces, los progresos han sido notables y el diseño de moléculas dirigidas contra alteraciones específicas de tumores concretos ha pasado a ser la norma.

En este contexto, resulta interesante comprobar el papel que siguen teniendo los tumores raros en el desarrollo de estos fármacos.

Los cánceres infrecuentes suelen presentar una dependencia muy marcada de una única vía de señalización, a diferencia de las neoplasias más habituales que tienen un origen poligénico. Esta condición convierte a los tumores raros en modelos excepcionales capaces de mostrar “dianas” nuevas contra las que dirigir nuestras terapias.

Sin embargo, para poder aprender realmente de estas enfermedades excepcionales, es crítico profundizar en su conocimiento molecular. Y es aquí donde surgen las mayores barreras.

Una de las más importantes sigue siendo el desconocimiento. A pesar de la labor de asociaciones como Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) y una creciente sensibilización por parte de las instituciones y la sociedad hacia estas patologías, los tumores infrecuentes siguen percibiéndose como algo “lejano”, “ajeno” a la mayoría de nosotros.

Por otro lado, dada su baja frecuencia, es complejo reunir un número de pacientes adecuado poder realizar estudios clínicos prospectivos.

Además, en comparación con otras patologías, los recursos y las inversiones dedicados a investigación son menores.

Iniciativas como el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (Gethi) intentan remover algunos de esos obstáculos. Así, mediante la promoción del desarrollo de ensayos clínicos en patologías huérfanas, Gethi pretende facilitar el acceso de los pacientes a fármacos novedosos que, en algunos casos, pueden estar especialmente dirigidos contra las alteraciones clave en sus tumores (por ejemplo: ensayos Greko I y Greko II en cáncer de la granulosa ovárica).

En definitiva, el estudio de los tumores raros no solo representa una obligación moral y una muestra de solidaridad con los grupos minoritarios de afectados, sino una oportunidad real de mejorar nuestro conocimiento del cáncer. Este conocimiento redundará, finalmente, en un beneficio para toda la sociedad.

El estudio de los tumores raros representa una oportunidad de mejorar el conocimiento del cáncer